Acromatopsia – Enfermedades –

LA acromatopsia (ACHM) consiste en una patología caracterizada por síntomas que están relacionados con al menos cinco enfermedades diferentes.

Normalmente, este término se refiere a un trastorno visual del color congénito, autosómico recesivo, que se caracteriza por la incapacidad de percibir el color y adquirir una agudeza visual satisfactoria a niveles altos de luz. Sin embargo, en algunos casos, los pacientes pueden ver cierto dolor, una condición llamada discromatopsia.

Este trastorno se comenta poco en la literatura médica actual. Fue más conocido en 1997, por haber sido informado en el libro del neurocientífico Oliver Sacks, titulado “La isla de los daltónicos”.

Hay dos células fotorreceptoras distintas en la retina: conos y bastones. Los conos son responsables del reconocimiento del color, mientras que los bastones participan en el reconocimiento de la luz. Las personas con esta enfermedad tienen defectos en los conos, y solo las varillas funcionan correctamente. De esta forma, los pacientes no pueden ver los colores, o ven muy poco, ya que las varillas no pueden distinguirlos.

Existe un debate sobre si las personas con este trastorno pueden ver colores o no. Se sabe que algunas personas pueden ver ciertos colores, dependiendo de los genes involucrados, ya que cinco genes distintos están relacionados con ACHM.

Las manifestaciones clínicas incluyen:

• Fotofobia severa;
• Visión de color baja o nula;
• Nistagmo;
• Anomalías en el funcionamiento del iris;
• Disminución de la agudeza visual.

Además, existe otro síntoma poco comentado, que es el desconocimiento por parte del paciente del complejo tridimensional de su sistema visual. Por lo general, estos pacientes no son testigos de las características estereográficas de una escena.

El diagnóstico de ACHM es difícil ya que el fondo del ojo parece normal. Por tanto, el oftalmólogo debe basar su diagnóstico en el cuadro clínico presentado por el paciente, junto con una electrorretinografía.

No existe cura para ACHM; sin embargo, los síntomas se pueden controlar. El uso de anteojos o gafas de sol, así como la reducción de la luz ambiental, pueden ayudar a controlar las manifestaciones clínicas.

Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Achromatopsia
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/13307
http://www.achromat.org/what_is_achromatopsia.html