Written by LA adrenoleucodistrofia (ALD) es una enfermedad de origen genético, rara, incluida dentro del grupo de las leucodistrofias, responsable de afectar al cromosoma X, que es una herencia ligada al sexo de carácter recesivo transmitida por mujeres portadoras y que afecta casi exclusivamente a hombres.
Esta enfermedad se caracteriza por una alteración en el metabolismo de los peroxisomas, lo que resulta en una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (AGCML) formados por 24 a 26 átomos de carbono en el cuerpo, especialmente en el cerebro y las glándulas suprarrenales (también llamadas suprarrenales). ). Esta acumulación está relacionada con el proceso de desmielinización de axones que afecta la transmisión de los impulsos nerviosos y la insuficiencia suprarrenal.
Existen diferentes formas de la enfermedad, que son:
- Neonatal: este tipo se manifiesta en los primeros meses de vida. Los genes afectados responsables de la forma neonatal de ALD no se encuentran en el cromosoma Y, es decir, afecta tanto a hombres como a mujeres. En este caso, los portadores tienen un tiempo de supervivencia de 5 años. La afección se caracteriza por retraso, disfunción suprarrenal, deterioro neurológico, degeneración de la retina, convulsiones, hipertrofia hepática, anomalías faciales y músculos débiles.
- Clásica o infantil: es la forma más grave de EHA, presentándose en aproximadamente el 35% de los pacientes con la enfermedad. Se manifiesta entre los 4 y los 10 años de edad y el tiempo de supervivencia ronda los 10 años. Los síntomas que presentan estos pacientes son: problemas de percepción; disfunción suprarrenal; pérdida de memoria, visión, audición, habla; problemas con los movimientos de la marcha; demencia severa.
- Adulto: esta forma es más leve que la clásica y se manifiesta en la adolescencia temprana o en la adultez temprana. Este tipo tiene décadas de supervivencia. El cuadro clínico se caracteriza por dificultad para caminar, disfunción suprarrenal, impotencia, incontinencia urinaria y deterioro neurológico.
- ALD en mujeres: aunque esta enfermedad se presenta especialmente en hombres, las mujeres que son portadoras también pueden tener una forma leve de ALD, con síntomas como ataxia, debilidad o parálisis de las piernas.
Los tratamientos para esta condición son complicados o ineficaces para su curación completa. El más conocido es Lorenzo’s Oil, que fue desarrollado por el padre de un niño con la enfermedad, historia que fue retratada en la película “Lorenzo’s Oil” (Lorenzo’s Oil). Esta terapia consiste en introducir un compuesto de aceites en la dieta de los pacientes. También existe la opción del trasplante de médula ósea, que sigue siendo la más eficaz.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Adrenoleukodystrophy
http://www.arquivosdeorl.org.br/conteudo/acervo_port.asp?id=637
http://www.tuasaude.com/adrenoleukodystrophy-doenca-de-lorenzo/
http://contenidos.universia.es/html_trad/traducirNoticia/params/noticia/cfd/seccion/8/titulo/LUCHA-CONTRA-ADRENOLEUCODISTROFIA.html
http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/4/285a288.pdf
http://www.prp.unicamp.br/pibic/congressos/xvcongresso/cdrom/pdfN/810.pdf
