Ausencia total o parcial de un tejido, órgano o estructura de la vida embrionaria, por causa hereditaria.
A diferencia de la aplasia (donde la ausencia de un órgano se debe a la detención del desarrollo durante la vida intrauterina), la agenesia puede ir acompañada de anomalías de otros órganos del mismo lote de células embrionarias.
Agenesia del cuerpo calloso (sustancia blanca que une los dos hemisferios cerebrales) puede ser total o parcial, aislada o asociada a otras malformaciones, en particular anomalías morfológicas: macrocefalia (aumento anormal del volumen de la cabeza) e hipertelorismo ocular (separación exagerada de los ojos). Los principales síntomas son hipotonía (tono muscular débil), retraso en la marcha y convulsiones. Se observa con frecuencia retraso mental.
Agenesia de las extremidades incluyen agenesia del cúbito o radio, donde el antebrazo está deformado y la muñeca en una posición anormal, y requiere cuidados ortopédicos desde el nacimiento. ; ectromelia, malformaciones que consisten en la ausencia de uno o más segmentos de una extremidad. Estas agenesias pueden afectar las extremidades (ausencia de dedos o de toda la mano o del pie), el segmento proximal y / o el segmento medio de una extremidad (focomelia), toda la parte distal de la extremidad, después del codo. o la rodilla (hemimelia), o la totalidad de una o más extremidades (amelia).
Agenesia pulmonar, a menudo unilateral, es raro. Se asocia frecuentemente con defectos congénitos cardiovasculares, gastrointestinales o óseos. La agenesia pulmonar bilateral es incompatible con la supervivencia prolongada.
Agenesia renal unilateral afecta a uno de cada 1.500 recién nacidos. Más raro, la agenesia renal bilateral (o síndrome de Potter) afecta a uno de cada 4.000 recién nacidos. Este último es incompatible con la supervivencia prolongada.
Agenesia del cóccix, sacro y vértebras lumbares Se asocia con mayor frecuencia a parálisis de las extremidades inferiores y trastornos urinarios.
Diagnóstico
La agenesia es visible en una ecografía o radiografía prenatal. Después del nacimiento, otros exámenes confirman el diagnóstico: radiografía (radiografía de tórax para agenesia pulmonar, radiografía del miembro superior para agenesia del cúbito o radio), tomografía computarizada o resonancia magnética (agenesia del cuerpo calloso) .
Procesando
La agenesia, cualquiera que sea, requiere tratamiento en un entorno especializado.
