Written by O albinismo es una anomalía genética, en la cual existe un defecto en la producción de melanina (pigmento), esta anomalía es la causa de la ausencia total o parcial de pigmentación de la piel, ojos y cabello. El albinismo es hereditario y aparece con la combinación de dos padres portadores del gen recesivo. El albinismo, también conocido como hipopigmentación, recibe su nombre de la palabra latina «albus» y significa blanco. Esta anomalía afecta a todas las razas.
Hay tres tipos principales de albinismo: El tipo 1 se caracteriza por defectos que afectan la producción de melanina (cabello blanco, piel rosada, ojos violetas o azules, sin pecas). El tipo 2 se produce debido a un defecto en el gen «P». Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer (cabello blanco, amarillo u oscuro en las personas de raza negra, piel rosada, presencia de pecas, ojos azules o marrones en las personas de raza negra).
La forma más grave de este trastorno se llama albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen el pelo blanco, la piel, el color del iris y problemas de visión.
Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular de tipo 1, afecta solo a los ojos y el examen ocular no muestra pigmentación en la parte posterior del ojo (retina).
El síndrome de Hermanski-Pudlak es una forma de albinismo causado por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, así como con patologías pulmonares e intestinales. Otras enfermedades complejas pueden conducir a la pérdida de pigmentación en un solo lugar del cuerpo (albinismo localizado), estas pueden ser: Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no despigmentación completa); Esclerosis tuberosa: (pequeñas áreas despigmentadas); Síndrome de Waardenberg (generalmente la persona tiene una parte de su cabello y uno o ambos ojos sin pigmentación).
Por lo general, la persona albina tiene la visión disminuida y afectada por varios problemas, también tiene problemas en la piel por tendencia a las quemaduras solares y dificultades sociales, ya que son rechazados por ser diferentes. En algunos casos, incluso los propios padres oscilan entre la aceptación y el rechazo porque temen la futura aceptación de su hijo.
