Alelos deletéreos – Genética –

son llamados alelos deletéreos alelos que causan enfermedades genéticas o que reducen la tasa de reproducción o supervivencia de un organismo. Muchos de los alelos deletéreos encontrados en humanos provienen de la mutación de alelos normales y se comportan como recesivos.

En términos generales, todas las personas tienen al menos un alelo deletéreo en su material genético. Los alelos deletéreos recesivos son menos expresivos, por lo que no se manifiestan cuando se presentan en una sola dosis, es decir, en condición heterocigótica. Por lo tanto, es necesario que el individuo herede el mismo tipo de alelo deletéreo dos veces para que se manifieste el rasgo.

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Cuando los alelos recesivos deletéreos se heredan tanto del padre como de la madre (condición homocigótica), esta manifestación no es solo una característica simple, sino una enfermedad. Vea algunos ejemplos:

  • Anemia de células falciformes – enfermedad autosómica recesiva que causa deformidad de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos de las personas con la enfermedad tienen forma de hoz (de ahí el nombre de la célula falciforme), lo que dificulta que la sangre circule a través de vasos sanguíneos de menor calibre.
  • enfermedad de Tay-Sachs – Enfermedad fatal causada por la disfunción de los lisosomas, orgánulos responsables del proceso de digestión celular.

La probabilidad de que se combinen alelos deletéreos recesivos, dando lugar a un individuo homocigoto enfermo, es mayor en los matrimonios consanguíneos, es decir, entre personas que tienen algún grado de parentesco. Esto se debe a que los parientes cercanos heredaron sus genes de ancestros comunes, lo que muestra una mayor similitud genética, por lo que es más probable que tengan el mismo tipo de alelo deletéreo que las personas no relacionadas.

Hoy en día, sin embargo, ya es posible saber, mediante pruebas bioquímicas, si una persona es portadora o no de alelos recesivos deletéreos en condición heterocigótica. En el caso de la enfermedad de Tay-sachs, por ejemplo, existe una prueba bioquímica mediante la cual es posible verificar si una persona sana es portadora del alelo deletéreo que condiciona esta enfermedad.

La identificación de alelos deletéreos es un procedimiento muy importante, ya que una persona, aunque sana, puede haber heredado el gen recesivo de uno de los padres, siendo así portador del alelo anormal. Así, si esta persona tiene hijos con otro portador del gen, los hijos desarrollarán la enfermedad condicionada por este alelo. La mayoría de los niños con enfermedades causadas por aloles recesivos tienen padres sanos.

Referencias:
AMABIS, José Mariano, MARTHO, Gilberto Rodrigues. Biología volumen 3. São Paulo: Moderna, 2004.
http://caalunicamp.com.br/site/wp-content/uploads/2011/GEN%C3%89TICA-Gene-e-Muta%C3%A7%C3%B5es-Zago.pdf
http://genetica.ufcspa.edu.br/GPopulacoes.htm

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