Anemia de células falciformes –

LA anemia de células falciformes, también llamado drepanocito o shekemia es una enfermedad hematológica (de la sangre) hereditaria que causa la destrucción crónica de los glóbulos rojos (glóbulos rojos o eritrocitos) y es muy común en las personas de raza negra. Para tener un caso completamente desarrollado de anemia de células falciformes, se debe heredar un gen de la enfermedad de ambos padres. Cuando una persona hereda solo un gen de células falciformes, de uno de sus padres, por ejemplo, se dice que la persona tiene un «rastro» de la enfermedad en lugar de tener una verdadera anemia de células falciformes. Las personas con «rasgos» de anemia de células falciformes generalmente no presentan ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.

Las personas con anemia de células falciformes han heredado genes de un tipo de hemoglobina (hemoglobina S). Este tipo de hemoglobina, cuando se somete a bajas cantidades de oxígeno, “cristaliza” y se deforma, haciendo que el glóbulo rojo se vuelva rígido y con apariencia de hoz. Los glóbulos rojos falciformes no pueden atravesar fácilmente los vasos sanguíneos del cuerpo. En cambio, obstruyen los vasos sanguíneos, bloquean el flujo sanguíneo y disminuyen el suministro de oxígeno a los tejidos y órganos.

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Compare un glóbulo rojo normal con el de un paciente con anemia de células falciformes:

La anemia de células falciformes y normal afectaba a los glóbulos rojos.  Ilustración: Alila Medical Media / Shutterstock.com

La anemia de células falciformes y normal afectaba a los glóbulos rojos. Ilustración: Alila Medical Media / Shutterstock.com

Los déficits de oxígeno pueden dañar los órganos y las extremidades del cuerpo, causando dolor severo en cualquier área afectada. Los episodios dolorosos pueden desencadenarse por diversas causas, como infecciones, estrés físico o emocional, consumo de alcohol o deshidratación. Sin embargo, la mayoría de los eventos no tienen una causa identificable.

Además, como los glóbulos rojos falciformes tienen una duración más corta (solo de 10 a 20 días en el torrente sanguíneo) en comparación con la vida útil de un glóbulo rojo normal (120 días), la anemia falciforme causa anemia crónica. Las personas con anemia de células falciformes también tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones potencialmente mortales porque el bazo, que normalmente ayuda a combatir las infecciones, es destruido progresivamente por microinfartos sucesivos y fibrosis posterior.

No existe un tratamiento específico para esta anomalía de la hemoglobina. La enfermedad no se puede prevenir, pero es importante un trabajo de asesoramiento genético a la población en riesgo para que las parejas sean conscientes de la posibilidad de que sus hijos desarrollen la enfermedad. Las crisis no se pueden evitar. Los investigadores están evaluando varios medicamentos con propiedades anti-falciformes, pero aún se encuentran en la etapa de investigación.

Dado que, en la infancia, la infección parece predisponer a los ataques, todas las infecciones deben tratarse de inmediato o evitarse cuando sea posible. Dado que la deshidratación y la hipoxia facilitan la formación de hoz, se debe advertir a los pacientes que eviten las grandes altitudes, la anestesia o la pérdida de líquidos. Debido al trastorno renal, estos pacientes pueden deshidratarse fácilmente. El tratamiento con ácido fólico debe ser continuo, debido a la mayor necesidad de esta vitamina por parte de la médula ósea. Cuando ocurre una crisis, los pilares del tratamiento son la hidratación y la analgesia.

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