Written by El término aniridia se refiere a la ausencia del iris, la estructura más visible y colorida del ojo de los vertebrados.
Esta condición es comúnmente bilateral y puede ser genética o esporádica. En el primer caso, el gen afectado es PAX6, ubicado en la región AN2 del brazo corto del cromosoma 11 (11p13), responsable de comandar una cascada de otros procesos genéticos involucrados en el desarrollo ocular.
La forma genética se transmite de forma autosómica dominante (rara vez autosómica recesiva), mientras que en la forma esporádica se pueden encontrar mutaciones en la región WT1 adyacente a la región de aniridia AN2, lo que conduce a una neoplasia llamada nefroblastoma (tumor de Wilms). También es común observar en estos pacientes alteraciones genitourinarias, retraso mental (síndrome WARG) y ataxia cerebelosa (síndrome de Gillespie).
Además de las condiciones mencionadas anteriormente, otras pueden estar asociadas con la aniridia, como:
La aniridia afecta de 1: 40.000 a 1: 100.000 individuos nacidos vivos, afectando a ambos sexos por igual. La aniridia esporádica ocurre en 1 de cada 3 casos de esta afección.
La confirmación del diagnóstico se logra mediante pruebas genéticas.
Cuando a un niño se le diagnostica aniridia, se deben tomar algunas precauciones, como el control oftalmológico regular, la ecografía renal periódica y el seguimiento terapéutico especializado en niños con discapacidad visual.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Aniridia
http://www.aniridia.eu/what-is-aniridia/english/
http://www.rnib.org.uk/eyehealth/eyeconditions/conditionsac/Pages/aniridia.aspx
