Written by Los desencadenantes más comunes de anomalías, usted Factores genéticos son responsables de aproximadamente 1/3 del total de defectos congénitos y del 85% de las anomalías más conocidas (síndrome de Turner, trisomía de los autosomas 21, 18 y 13, trisomía de los cromosomas sexuales, tetrasomía, pentasomía, etc.). Los problemas pueden comenzar muy temprano, en cigotos de menos de 5 días, por ejemplo. Un estudio in vitro Más detalladamente sobre el tema encontró que más del 60% de los cigotos que completaron dos días de división celular eran anormales. Y el camino de la mayoría de ellos era casi seguro: el aborto espontáneo.
Considerando el anomalías genéticas, existen dos tipos de alteraciones: numéricas y cromosómicas. Estas alteraciones afectan tanto a los cromosomas sexuales como a los no sexuales (autosomas). Por lo general, los individuos que se ven afectados por estas anomalías tienen alguna evidencia morfológica, pero esto no es una regla.
Anomalías cromosómicas numéricas
Cuando se trata de este tipo de anomalía, la base es probablemente la no disyunción cromosómica (ver figura a continuación) que puede ocurrir tanto en la mitosis como en la meiosis, en el padre o en la madre. También puede haber algunos cambios importantes en la cantidad de cromosomas. Estos cambios se conocen como aneuploidía (el más común) y poliploidía. Un individuo aneuploide es un individuo que tiene un cierto número de cromosomas que no es un múltiplo de 23. Un individuo poliploide, por otro lado, tiene un múltiplo exacto de 23.
Anomalías cromosómicas estructurales
Este tipo de anomalía ocurre cuando el cromosoma sufre una ruptura y luego una reconstitución. El problema está precisamente en este punto: la reconstitución. Esto sucede al azar, por lo tanto, una combinación anormal y antinatural en el cromosoma. Estas roturas ocurren debido a varios factores, pero algunos merecen especial atención y atención especial, son: radiación, drogas, químicos y virus. Cuando ocurre esta ruptura, las piezas del cromosoma se reubican, este proceso se llama inversión, eliminación, duplicación o translocación, dependiendo de lo que pase.
Si hay una inversión, entonces se invierte una parte del cromosoma, en el mismo brazo cromosómico que estaba originalmente o de un brazo al otro (cruzando). Sin embargo, si hay una deleción, una parte del cromosoma simplemente se pierde con la ruptura. Y finalmente, si hay una translocación, entonces hay una transferencia de una parte del cromosoma a otro cromosoma no homólogo. Lo curioso es que la translocación no provoca necesariamente ninguna anomalía en el desarrollo del individuo, son fenotípicamente normales.
Bibliografía:
MOORE, KL; PERSAUD, TVN El ser humano en desarrollo: embriología clínicamente orientada. 7ª ed. Elsevier. Estados Unidos, 2003.
http://genetica.ufcspa.edu.br/aneuploidia.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/Aneuploidy
