Atrofia de jiratas: causas, síntomas y tratamientos

LA atrofia giratoria es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva rara, caracterizada por la presencia de atrofia coriorretiniana progresiva que resulta en el deterioro gradual de la visión nocturna y periférica, provocando ceguera.

Esta enfermedad es consecuencia de un error innato del metabolismo. El gen mutado se encuentra en el cromosoma 10 y es responsable de codificar una enzima llamada ornitina cetoácido aminotransferasa (OAT). Diferentes mutaciones en OAT determinan la gravedad de los síntomas de la enfermedad.

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Este trastorno fue descrito por primera vez en el año 1888 por Jacobson y luego en el año 1896 Fuchs lo nombró. Sin embargo, su base química, es decir, la deficiencia de OAT, solo se evidenció en 1973. En 1988, Inana describió con mayor detalle la fisiopatología de esta enfermedad.

Las manifestaciones de atrofia giratoria incluyen pérdida gradual de la visión, ceguera nocturna, con posterior desarrollo de catarata subcapsular en la segunda década de la vida, constricción progresiva del campo visual y eventual pérdida de la visión central en la cuarta a quinta décadas de la vida.

El diagnóstico se realiza mediante una prueba de laboratorio capaz de mostrar el nivel de TAO en sangre, que en la enfermedad en cuestión es elevado, junto con exámenes oftálmicos que revelan alteraciones coriorretinianas.

El tratamiento de la atrofia girada tiene como objetivo mantener los niveles de OAT cercanos a la normalidad, mediante una dieta restringida a alimentos que aumentan la dosis de esta enzima y la administración de piridoxina (vitamina B6) capaz de estimular la actividad de la OAT.

Fuentes:
http://www.scielo.br/pdf/abo/v66n4/17393.pdf
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK22249/
http://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00001166
http://www.biomedcentral.com/1752-1947/1/27

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