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LA enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (CJD) es la enfermedad priónica humana más común, caracterizada por demencia rápidamente progresiva, trastorno de la marcha, postura rígida, ataques epilépticos y parálisis facial que le da al individuo afectado la apariencia de estar siempre sonriendo. Esta enfermedad pertenece al grupo de encefalopatías espongiformes. La ECJ se describió por primera vez […]
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LA Enfermedad de dupuytren, también llamado Síndrome de Dupuytren o Contractura de Dupuytren, se define como una enfermedad fibroproliferativa que afecta a la fascia palmar, caracterizada por degeneración de fibras elásticas, engrosamiento e hialinización del haz de fibras de colágeno en esta región, con formación de nódulos y contracción. Esta enfermedad fue descrita por primera […]
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LA Enfermedad de Gaucher es una condición de origen genético relacionada con la deposición lisosomal, caracterizada por la acumulación de glucosilceramida en macrófagos / monocitos. Esta enfermedad forma parte de un grupo en el que participan más de 40 enfermedades genéticas, caracterizadas por la ausencia de una o más enzimas, afectando a 1 de cada […]
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LA Enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria rara que, en la mayoría de los casos, tiene la corea como primer síntoma, dando a la enfermedad un segundo nombre conocido como Corea de Huntington, estos síntomas pueden persistir durante el curso de la enfermedad. Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de células de los […]
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LA Enfermedad de Coats, también llamado teliangiectasia retiniana, o todavía, retinitis exudativa, consiste en una patología poco frecuente, crónica y progresiva que afecta al desarrollo de los vasos sanguíneos de la retina y puede resultar, en algunos casos, en un desprendimiento de retina. Su origen aún no se ha dilucidado por completo. En este trastorno, […]
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LA Enfermedad de Kashin-Beck, también llamado deformación de la osteoartritis, consiste en un trastorno óseo, que afecta con mayor frecuencia a niños y adolescentes. Se caracteriza por cambios patológicos (degeneración y necrosis) en el cartílago articular y la placa epifisaria. Este trastorno se ha informado durante más de 150 años; sin embargo, su etiología no […]
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La Enfermedad de Keshan consiste en una miocardiopatía congestiva cuya etiología probable es la deficiencia de mineral de selenio. Esta enfermedad es endémica en ciertas regiones de China y afecta especialmente a niños y mujeres jóvenes que viven en regiones donde el suelo es pobre en selenio. Los estudios epidemiológicos han demostrado que esta patología […]
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LA enfermedad de Peyronie es un trastorno del tejido conectivo que está relacionado con el crecimiento de placas fibrosas en el tejido del pene. Afecta aproximadamente al 1-4% de los hombres, generalmente de entre 40 y 65 años. El proceso de fibrosis se localiza en la túnica albugínea de los cuerpos cavernosos, y tienen diferentes […]
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LA enfermedad de pick (PiD) se define como una enfermedad neurodegenerativa que afecta los lóbulos frontal y / o temporal. Esta enfermedad es responsable del 10-15% de los casos de demencia clínica, correspondiente a la tercera forma más frecuente de demencia cortical neurodegenerativa, superada solo por la enfermedad de Alzheimer y los cuerpos de Lewy. […]
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LA enfermedad de plummer, también conocido como bocio nodular tóxico, es una forma de hipertiroidismo que conduce a una producción excesiva de hormonas tiroideas causada por la presencia de un adenoma tóxico. Esta patología fue descrita por primera vez en 1913 por Henry Plummer y es la segunda forma más común de hipertiroidismo en los […]
