Cistinosis: causas, síntomas y tratamientos

LA cistinosis se define como un trastorno genético autosómico recesivo del almacenamiento lisosómico, que se caracteriza por la acumulación anormal del aminoácido cistina en diferentes partes del cuerpo.

El aminoácido cistina no es soluble en agua y cuando se acumula se forman cristales que deterioran la función celular, afectando particularmente a los riñones y los ojos.

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Este trastorno se divide en dos tipos:

  • cistinosis nefropática: se subdivide en forma infantil y juvenil.
  • cistinosis no nefropática: es cuando no afecta a los riñones y puede denominarse forma adulta o benigna.

La forma más común es la cistitis nefropática infantil, además de ser la más agresiva. En este caso, las manifestaciones clínicas comienzan en los primeros meses de vida. La afección se caracteriza por poliuria (aumento del volumen urinario), polidipsia (aumento de la sed), deshidratación, acidez sanguínea muy alta debido a una concentración anormalmente baja de bicarbonato (acidosis metabólica), trastornos óseos debido a la deficiencia de fósforo, déficit de crecimiento, fiebre y Fanconi. síndrome, siendo esta última una disfunción renal poco común que conduce a un aumento de glucosa, bicarbonato, fosfatos y ciertos aminoácidos en la orina.

El diagnóstico es clínico y se confirma midiendo el nivel de cistina en sangre y orina. Además, las pruebas genéticas pueden indicar la presencia del síndrome.

El tratamiento comienza poco después de que se hace el diagnóstico. Si no se hace esto, el paciente puede desarrollar insuficiencia renal. El tratamiento farmacológico puede controlar la patología y retrasar la necesidad de un trasplante de riñón. Este último es muy utilizado en estos pacientes, aumentando la supervivencia de los pacientes con este síndrome. No hay acumulación de cistina en el nuevo riñón, pero sigue acumulándose en otros órganos, como hígado, páncreas, bazo, músculos y sistema nervioso central, provocando complicaciones y daños que pueden ser irreversibles.

En el caso de la forma juvenil o de inicio tardío, la cistinosis nefropática muestra sus primeras manifestaciones clínicas alrededor de los 12 años de edad, manifestándose más lentamente. Los problemas causados ​​por el síndrome son mucho más leves y el síndrome de Fanconi generalmente no es tan grave.

En el caso de la forma benigna (cistinosis no nefropática), el diagnóstico se suele realizar en adultos cuando buscan un oftalmólogo quejándose de fotofobia. En el examen ocular con lámpara de hendidura, es posible visualizar los depósitos de cristales de cistina en la córnea. La fotofobia se controla con el uso de gotas para los ojos.

Fuentes:
http://www.neurolipidoses.com.br/pacientes/sobre_neurolipidoses/cistinose
http://en.wikipedia.org/wiki/Cystinosis
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystinosis

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