Consejo genético – Salud –

Algunas enfermedades humanas están directamente relacionadas con anomalías cromosómicas. Un ejemplo de esto es el Síndrome de Down, causado por la alteración numérica del cromosoma 21. Hoy en día, sin embargo, los genetistas ya pueden identificar problemas cromosómicos en una historia familiar y predecir los riesgos de futuras generaciones de ser afectadas por enfermedades hereditarias, a través de un proceso llamado asesoramiento genetico.

El asesoramiento genético consiste en la orientación que brinda un genetista a las parejas que pretenden tener hijos, pero que ya tienen antecedentes de enfermedades genéticas en la familia o que son consanguíneos (parientes cercanos). Así, se realizará un estudio de los genotipos de la pareja y sus familias a partir de cuestionarios y exámenes patológicos, que permitan estimar la probabilidad de que la descendencia desarrolle alguna enfermedad ya manifestada en los familiares.

Además de las parejas consanguíneas o con antecedentes familiares de enfermedades genéticas, se deben buscar servicios de asesoramiento genético:

• Mujeres mayores de 35 años que deseen quedar embarazadas, ya que la probabilidad de tener hijos con un número irregular de cromosomas es significativamente mayor en este grupo de edad;
• Parejas que ya tienen hijos con anomalías cromosómicas u otro tipo de enfermedades genéticas;
• Personas que ya han estado expuestas a mutágenos como radiación, virus, productos químicos;
• Personas que pertenezcan a grupos étnicos de riesgo, como las personas del Mediterráneo (la talasemia, por ejemplo, es una enfermedad hereditaria que afecta a las personas que viven a orillas del mar Mediterráneo);
• Mujeres que hayan tenido embarazos anteriores en los que hubo abortos espontáneos o neomortalidad;

Todo el proceso de consejo genético se divide en 3 fases:

1. Anamnesia – la pareja contesta un cuestionario con varias preguntas relacionadas con enfermedades hereditarias en la familia, parentesco de la pareja, problemas con los embarazos (incluidos los familiares), ascendencia étnica, etc. Esta es una encuesta extremadamente detallada, ya que una gran cantidad de información ayudará en la precisión del diagnóstico.
2. Exámenes físicos y clínicos. – el genetista evaluará las características físicas de los familiares que tengan enfermedades genéticas (cuando han fallecido, el análisis se hace mediante fotografías). Se toma una muestra de sangre de la pareja para poder estudiar sus cromosomas a través de diversas pruebas clínicas.
3. Diagnóstico – En esta etapa, será posible decir, con un amplio margen de precisión, si hay o no problemas genéticos, alteraciones cromosómicas y si los problemas están relacionados con un solo gen defectuoso o varios de ellos. A partir de ello se determinará el modelo de herencia de la enfermedad en la familia, así como la probabilidad de que la descendencia se vea afectada.

Con el diagnóstico de consejo genético, el genetista orientará a la pareja sobre los riesgos de las enfermedades genéticas y sus características, le indicará el mejor tratamiento o la mejor forma de prevención y, en caso necesario, los derivará a otros médicos especialistas.

Referencias:
http://guiadobebe.uol.com.br/aconselhamento-genetico/
http://drauziovarella.com.br/audios-videos/estacao-medicina/genetica-segunda-parte/