Written by A coreia-acantocitose trata-se de uma rara moléstia genética neurodegenerativa, de caráter autossômico recessivo (embora existam relatos de transmissão autossômica dominante), que se caracteriza principalmente pela desordem progressiva dos movimentos, acantocitose das hemácias, miopatias, declínio cognitivo progressivo, comportamentos compulsivos , entre otros.
Esta patología resulta de una mutación en el gen VPS13A, transmitido de forma autosómica recesiva, es decir, un niño tiene un 25% de posibilidades de ser portador del gen y manifestar síntomas, el 50% de ser portador y asintomático y el 35% de posibilidad de no ser portador del gen ni estar afectado por la enfermedad.
Esta es una enfermedad rara y se estima que hay entre 500 y 1000 casos de corea-acantocitosis en todo el mundo.
Los mecanismos fisiopatológicos de esta enfermedad no se han dilucidado con claridad. Sin embargo, se ha observado en algunos pacientes que la atrofia de ciertas regiones del cerebro es la principal responsable de los problemas neurológicos.
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer alrededor de los 35 años, aunque pueden aparecer en los primeros 10 años de visa e incluyen:
- Espasmos musculares (distonía), especialmente de boca, cara, lengua y garganta. Esta distonía puede provocar «tics» vocales, eructos involuntarios, movimientos involuntarios de las extremidades y problemas para tragar y masticar alimentos;
- Convulsiones;
- Dificultad de aprendizaje;
- Neuropatía periférica;
- Miopatía, que puede provocar dificultad para hablar;
- Cambios de comportamiento, que pueden presentarse como cambios de personalidad, trastorno obsesivo compulsivo (TOC), falta de autocontrol e incapacidad para cuidarse a sí mismo.
El diagnóstico clínico se puede confirmar mediante una prueba genética, que también se puede utilizar como prueba predictiva o prenatal en familiares.
Hasta el momento no existe un tratamiento eficaz para este trastorno. Sin embargo, existen varias terapias capaces de aliviar los síntomas, como el uso de la toxina botulínica, con el objetivo de reducir la distonía orofacio-bucolingual, así como el uso de antidepresivos o antipsicóticos para tratar las manifestaciones psíquicas.
Fuentes:
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=539&Itemid=33
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/chorea-acanthocytosis
http://en.wikipedia.org/wiki/Chorea_acanthocytosis
