Daltonismo – discromatopsia congénita – tipos, causas y síntomas

LA discromatopsia congénita o daltonismo es una anomalía visual caracterizada por la incapacidad de distinguir todos o algunos colores. De origen genético, está determinada por un gen recesivo ligado al cromosoma X, que determina la incidencia en varones y poco frecuente en mujeres. Sin embargo, esta deficiencia puede ocurrir debido a una alteración en otro gen, como resultado de un daño neurológico o en las estructuras responsables de la visión.

Los seres humanos tenemos fotorreceptores visuales llamados conos que están presentes en el tejido de la retina, cada uno de los cuales se encarga de percibir la longitud de onda del espectro de luz. Las bandas espectrales son los colores rojo, verde y azul, los otros colores son una combinación de estos tres. En el individuo daltónico, hay una deficiencia o ausencia de conos.

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Espectro electromagnético. Ilustración: Peter Hermes Furian / Shutterstock.com

Los conos contienen una sustancia química conocida como fotopigmento, que detecta y transforma el estímulo de luz en una señal eléctrica. Hay tres tipos:

  • Corto (S): con el fotopigmento azul sensible a la longitud de onda corta de la luz.
  • Medio (M): con fotopigmento verde sensible a la longitud de onda media.
  • Largo (L): con fotopigmento rojo sensible a la longitud de onda larga.

En cuanto a la visión del color, la visión humana se clasifica en tres tipos: monocromática, dicromacia y tricromacia. Según la gravedad de la discapacidad visual, se designa como leve o moderada, cuando los conos están presentes, pero presentan alguna alteración; se considera grave cuando hay ausencia de conos.

Monocromático

Es cuando solo existe la percepción de luz por parte de la retina, provocada por la presencia de bastones. Se llama «visión en blanco y negro», el individuo ve los colores en tonos de gris. Es una alteración visual del color menos común en los seres humanos. Hay dos maneras:

  • Varilla de monocramacy: los tres tipos de conos están ausentes o presentes, pero no son funcionales. No está ligado al cromosoma X, afecta a individuos de ambos sexos en igual proporción.
  • Monocromacia de cono: presencia de un solo tipo de cono. Es el tipo más raro. Se clasifica en S-Monocromacia (presencia del cono tipo S), M-Monocromacia (presencia del cono tipo M) y L-Monocromacia (presencia del cono tipo L).

Dicromacia

Presencia de dos tipos de conos en la retina. Hay tres tipos de grupos:

  • Protonopía: ausencia de fotopigmento L, el individuo no ve el color rojo. Hay dificultad en el segmento de color verde / amarillo / rojo del espectro.
  • Deutanopia: ausencia de fotopigmento M, el individuo no ve el color verde. Hay dificultad en el segmento de color verde / amarillo / rojo del espectro.
  • Tritanopia: ausencia de fotopigmento S, el individuo no ve el color azul. Hay dificultad en el segmento azul / amarillo.

tricromacia

La presencia de los tres tipos de conos presentes en la retina da como resultado la visualización normal de los colores por parte del individuo, llamada tricromacia normal.

La tricromacia anómala ocurre cuando los tres tipos de conos están presentes, sin embargo uno de ellos presenta una cierta alteración, lo que provoca que el daltonismo presente diferentes grados:

  • Protanomalía: mutación en el fotopigmento L, causa una percepción más baja del color rojo. Conduce a una atenuación de la longitud de onda más larga, lo que genera incertidumbre entre los colores rojo y negro.
  • Deuteranomalía – mutación en el fotopigmento M, causa dificultad para distinguir el color verde.
  • Tritanomalía: mutación en el fotopigmento S, el color azul no se puede percibir, la distinción entre los colores azul / verde y amarillo / violeta es difícil. La anomalía no está ligada al cromosoma X, el gen afectado está en el cromosoma 7.

No existe tratamiento para esta discapacidad visual. Existen varias pruebas para la investigación del daltonismo, entre ellas la prueba Farnsworth Munsell Hue – verificación de 100 tonos de colores – y las placas pseudoisocromáticas de Ishihara – verificación de la frecuencia entre rojo / verde.

Prueba

Las personas con algún tipo de daltonismo no pueden identificar los números anteriores (de izquierda a derecha y de arriba a abajo: 7, 13, 16, 8, 12, 9. Ilustración: eveleen / Shutterstock.com

Referencias bibliográficas:

FERREIRA, LMR Análisis del procesamiento de señales visuales mediante electroencefalograma en individuos daltónicos en comparación con individuos normales. Tesis Doctoral – Universidad de Beira Interior, Portugal, 2012.

SATO, MT y col. Discromatopsia congénita y conducción de vehículos. Arch. Bras. Oftalmol, v. 65, no. 1, pág. 53-58, 2002.

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