LA Displasia de Kniest consiste en un trastorno óseo, caracterizado por baja estatura (enanismo), junto con otras anomalías esqueléticas, problemas de visión y audición.
Este es un trastorno genético extremadamente raro y se desconoce su incidencia exacta. Se sabe que las mutaciones en el gen COL2A1, que es el gen que proporciona información para formar la proteína que origina el colágeno tipo II, son las responsables de este trastorno.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Al nacer:
- Extremidades cortas;
- Problemas de los ojos;
- Articulaciones hinchadas que no se extienden por completo;
- Disminución de la audición;
- paladar hendido;
- labio leporino;
- Rasgos faciales peculiares;
- Curvatura pronunciada de la columna vertebral;
- Inestabilidad de las vértebras C1 y C2;
- Cuello corto;
- Pies desalineados;
- Hernias inguinales;
- Cabeza femoral malformada.
- En niños y adultos:
- Curvatura más pronunciada de la columna;
- Empeoramiento de las contracturas articulares y aumento de la hinchazón articular;
- Evolución de los problemas de audición y visión.
En el período prenatal, es posible sospechar este trastorno a través de exámenes ecográficos, que pueden ser confirmados por pruebas genéticas, luego de la recolección de material por amniocentesis.
Hasta el momento, no existe cura para este trastorno. El tratamiento es solo sintomático.
Fuentes:
http://rim.servico-informacao-noticias-medicas.com.pt/article/12444/kniest-displasia-causas-sintomas-e-tratamento.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Kniest_dysplasia
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/kniest-dysplasia
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