Displasia ectodérmica anhidra – Enfermedades genéticas

LA displasia ectodérmica anhidrótica, también conocido como síndrome de Christ-Siemens-Tourane, consiste en un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que afectan estructuras de naturaleza ectodérmica, especialmente las uñas, cabello, piel y dientes.

Se estima que afecta a 1 de cada 1.000.000 de nacimientos, siendo mucho más frecuente en hombres que en mujeres.

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Este trastorno puede transmitirse a la descendencia de dos formas: con carácter mendeliano recesivo, ligado al sexo, o de forma autosómica dominante o autosómica recesiva. Además, este trastorno puede resultar de mutaciones espontáneas.

Las manifestaciones clínicas son variadas, que incluyen:

  • Fiebre;
  • Anormalidades orales como hipodoncia, anodoncia, xerostomía e irregularidad en la forma de los dientes;
  • Cabello fino y escaso;
  • Sequedad de la piel, debido a la reducción o ausencia del número de glándulas sudoríparas (hipohidrosis o anhidrosis);
  • La intolerancia al calor también se puede deber a hipohidrosis o anhidrosis.

El diagnóstico se realiza a través de manifestaciones clínicas, en el caso de niños mayores. La confirmación se puede lograr mediante una biopsia de piel y mediante pruebas genéticas.

No existe un tratamiento específico para este trastorno, más que el seguimiento de la temperatura corporal del paciente y el seguimiento de la cavidad bucal, desarrollando un equilibrio estético y funcional ante las anomalías bucales que presenta el individuo. Algunos tratamientos estéticos son beneficiosos, ayudando a mejorar la apariencia del paciente.

Fuentes:
http://www.faciplac.edu.br/revista/roplac/images/artigos/edicao_atual/0002.01_displasia_ectodermica.pdf
http://www.sbai.org.br/revistas/Vol336/displasia_33_6.pdf
http://www2.uefs.br/sitientibus/pdf/34/displasia_ectodermica.pdf

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