Distrofia de Duchenne: causas, síntomas, tratamientos: enfermedades

LA Distrofia de Duchenne es la forma más común y grave de distrofia muscular ligada al cromosoma X, que afecta especialmente a los niños varones. Se caracteriza por una degeneración progresiva e irreversible de la musculatura esquelética, lo que resulta en debilidad muscular generalizada, como consecuencia de la falta de proteína distrofina en la membrana de la célula muscular.

Esta enfermedad fue descrita por primera vez en la primera mitad del siglo XIX por el médico inglés Charles Bell. En 1836, Conte y Gioja describieron a dos hermanos que desarrollaron debilidad muscular progresiva en las extremidades inferiores e hipertrofia progresiva de los músculos gastrocnemio y deltoides alrededor de los 8 a 10 años de edad. Ya en 1847, Partridge informó sobre el primer examen de un paciente con distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la primera descripción completa de la enfermedad fue hecha solo en el año 1852, por el médico Edward Meryon.

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Este tipo de distrofia es el más común y también el más grave de todos los tipos de distrofias musculares existentes, donde los síntomas y el cuadro clínico son más severos y de rápida evolución, pudiendo progresar hasta la muerte en la 2ª o 3ª década de la vida.

Las manifestaciones clínicas suelen aparecer alrededor de los 3 a 5 años de vida, y son: debilidad y / o debilidad muscular de la cintura pélvica, especialmente en los músculos extensores y abductores de la cadera, afectando posteriormente a los músculos de la región del hombro. Tal debilidad de la musculatura de la cadera conlleva al paciente dificultades para subir escaleras, correr, levantarse y sobre todo caminar, además de provocar caídas frecuentes. Los niños con esta distrofia tienen un signo característico para levantarse, conocido como el Signo de Gowers (levantamiento miotático), en el que realizan un roll para ponerse de rodillas, y con los antebrazos extendidos, se apoyan en el suelo, con el fin de levante los glúteos y una rodilla para que puedan ponerse de pie.

También se observó en individuos con esta patología, contractura o retención muscular, especialmente en las articulaciones de la cadera, rodilla y tobillo, cuando se realizan ciertos movimientos. Otra manifestación clínica de la enfermedad observada con frecuencia es la pseudohipertrofia de las pantorrillas, que se manifiesta simétricamente, y a la palpación, los músculos de esta región se endurecen.

Con la evolución de la enfermedad, en torno a los 20 años, los pacientes con esta patología quedan confinados a las sillas de ruedas, favoreciendo la aparición y agravamiento de la escoliosis, cuando existía previamente. Algunos investigadores afirman que en este tipo de distrofia progresiva, los individuos tienen un ligero déficit de CI.

Por lo general, los primeros signos clínicos los notan los propios padres. Hay un retraso en el desarrollo en relación con otros niños del mismo grupo de edad, se desequilibran y se caen con facilidad, tienen dificultad para correr, subir escaleras, levantarse del suelo y se cansan más rápidamente. Empiezan a caminar de puntillas como consecuencia de la contractura del tendón de Aquiles y, para mantener su centro de gravedad, se colocan con el vientre hacia adelante y los hombros hacia atrás, generando una lordosis.

Para confirmar el diagnóstico, se necesitan algunas pruebas de laboratorio. En primer lugar, se verifican los niveles de la enzima muscular CPK (creatina fosfocinasa), que en condiciones normales tiene niveles sanguíneos relativamente bajos, pero su concentración aumenta considerablemente cuando se produce la degeneración muscular y la enzima llega al torrente sanguíneo. Como otras patologías musculares también conducen a la elevación de esta enzima en el torrente sanguíneo, es necesario realizar una biopsia muscular para confirmar la sospecha de distrofia muscular de Duchenne. Más recientemente, se han desarrollado pruebas de ADN en las que es posible identificar el defecto genético directamente del ADN de las células sanguíneas o musculares.

La esperanza de tratar a los pacientes con esta enfermedad radica en el potencial de las células madre embrionarias, que tienen la capacidad de formar y reemplazar los tejidos necesarios para reemplazar el músculo que se está degenerando. Si bien esta técnica aún no está disponible, existen algunas opciones de tratamiento, como:

Tratamiento temprano con esteroides que ayudan a reducir el proceso inflamatorio del músculo;
Fisioterapia e hidroterapia, importantes para controlar la progresión de la enfermedad;
Uso de dispositivos BiPAP de ventilación asistida para brindar mayor comodidad a estos pacientes.

Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Progressive_muscular_dystrophy
http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/neuro/duchenne.htm
http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/4798/distrophy-de-duchenne
http: //www.muscular dystrophy.net/duchenne.htm
http://www.nead.unama.br/site/bibdigital/pdf/artigos_revistas/134.pdf
http://www.ucg.br/ucg/institutos/nepss/monografia/monografia_11.pdf
http://anatpat.unicamp.br/musduchenne.html

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