Written by LA eliptocitosis hereditaria, también conocido como ovalocitosis, constituye un grupo de enfermedades hereditarias que afectan a los eritrocitos (glóbulos rojos o glóbulos rojos), comúnmente redondos, comenzando a adquirir una forma ligeramente ovalada o elíptica.
En la mayoría de los casos, esta enfermedad no se manifiesta clínicamente y el diagnóstico se sugiere mediante la observación de glóbulos rojos de forma ovalada o elíptica durante un examen de rutina. Sin embargo, casualmente, puede desarrollarse con anemia hemolítica de diferentes grados.
Esta enfermedad puede afectar a todos los grupos étnicos, con una prevalencia de 1: 2500 en caucásicos y 1: 150 en algunas regiones de África. En Brasil, no existe una encuesta epidemiológica, pero se cree que su frecuencia es alta, debido al origen étnico de nuestra población.
La elipocitosis hereditaria común es la forma clínica más comúnmente observada, predominando en poblaciones de origen africano. Generalmente, el único hallazgo es una alteración morfológica en los eritrocitos, denominada eliptocitos, correspondiente a más del 40% de las células en cuestión. En las formas heterocigotas no hay anemia, esplenomegalia ni reticulocitosis. En formas homocigotas o con doble heterocigosidad se puede observar hemólisis, anemia, reticulocitosis y fragmentación celular.
Esta forma tiene una etiología en los defectos denominados “interacciones homocigotas” entre las proteínas de la membrana de los glóbulos rojos. Estos defectos dan como resultado una inestabilidad del citoesqueleto de eritrocitos, con la posterior formación de ellipocitos y, en los casos más graves, una importante fragmentación celular y hemólisis.
Otra forma de elipocitosis hereditaria es la piropoiquilocitosis hereditaria, que se presenta en el período neonatal como anemia hemolítica grave, a menudo con riesgo de muerte. Se caracteriza por una importante fragmentación celular, microcitosis (eritrocitos más pequeños de lo normal), poiquilocitosis (eritrocitos de formas anormales) y sensibilidad térmica anormal, con fragmentación de eritrocitos a temperaturas entre 45 ° a 46 ° C, que generalmente ocurre a temperaturas superiores a 49 ° C . Su etiología radica en la homocigosidad para los defectos de la espectrina o, más comúnmente, es una consecuencia de la asociación de defectos elipocitogénicos graves de ciertas proteínas, como la espectrina α.
Para el diagnóstico de esta condición y la detección de gravedad, el elemento principal es la evaluación morfológica de los eritrocitos. Los elipocitos caracterizan la enfermedad, oscilando entre el 15 y casi el 100% de las células. En los casos más graves se observan microcitosis y fragmentación celular, en general, asociadas a anemia y reticulocitosis. En cuanto a la piropoiquilocitosis hereditaria, la fragmentación celular es intensa y en muchos casos es difícil observar elipocitos en el frotis, situación que impone barreras en el diagnóstico de este tipo de elipocitosis. En este caso, el estudio de los padres es fundamental para la investigación diagnóstica.
En general, no es necesario someterse a tratamiento para eliptocitosis hereditaria, ya que, normalmente, no hay manifestaciones clínicas. Los pacientes con anemia y hemólisis crónica pueden someterse a una resección quirúrgica del bazo (esplenectomía). En el caso de piropoiquilocitosis hereditaria, la esplenectomía puede ser la única opción. El uso de ácido fólico está indicado en casos acompañados de anemia hemolítica.
Fuentes:
http://www.ciencianews.com.br/doencaeritro/Alteracoes%20Eritr.%20nos%20Defeitos%20Membrana%20-%208/eliphere.htm
http://www.scielo.br/pdf/rbhh/v30n5/v30n5a22.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Ovalocytosis
Diagnóstico y tratamiento – Antônio Carlos Lopes. Editora Manole, vol. 2 de 2006.
