Enanismo primordial: causas y síntomas de la enfermedad.

O Enanismo primordial se considera una anomalía, ya que es una forma atípica y muy rara de enanismo. Este tipo de enanismo se puede percibir antes del nacimiento, pues desde entonces la persona ya ha presentado un tamaño mucho menor que los demás fetos. Durante su vida, la diferencia de altura entre una persona con esta anomalía y los demás individuos sigue siendo bastante marcada. El cuerpo de la persona es completamente proporcional, por lo tanto, manteniendo los pies y la cabeza proporcionales al cuerpo, los individuos son, por lo tanto, muy pequeños para su edad. La gran mayoría de las personas que tienen esta anomalía son diagnosticadas antes de los tres años.

Generalmente, las personas con enanismo primordial nacen con muy bajo peso, e incluso durante el embarazo los médicos pueden diagnosticarles una deficiencia en su crecimiento. Durante la niñez, el crecimiento continúa retrasado y con bajo peso, lo que significa que estos individuos no siguen el ritmo del crecimiento de otros niños de su edad en altura y peso. Evidentemente cuando se convierten en adultos esta diferencia se acentúa aún más.

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Hay cinco tipos de enanismo primordial, y estas son las formas más graves de enanismo entre los 200 tipos diferentes de enfermedad. Se estima que solo hay 100 personas en el mundo con esta anomalía. La esperanza de vida de una persona con enanismo primordial es de tan solo unos 30 años, y puede ser incluso menor en el caso de personas con enanismo microencefálico primordial, ya que en este caso la persona tiene mayor riesgo de tener problemas vasculares.

Uno de los casos más conocidos de enanismo primordial es el de Kenadie Jourdin-Bromley, una niña que nació en febrero de 2003, pesaba poco más de un kilogramo y pesaba 22 centímetros y fue conocida como ‘el angelito’. Kenadie fue considerada un milagro, ya que los médicos no esperaban que sobreviviera debido a su tamaño.

A Kenadie se le diagnosticó enanismo primitivo a los 8 meses de edad y la expectativa para su tamaño de adulto es de hasta 70 centímetros y no más de 5 kilos. Esta condición genética implica un cuidado constante y lógicamente el apoyo y cariño de los padres y la familia.

Kenadie siempre ha sido un desafío para la medicina y la ciencia en general. Hasta el día de hoy ha vivido bien y se ha ganado la simpatía de muchas personas en todo el mundo.

Fuentes:
http://www.diarioinsano.com.br/2010/02/nanismo-primordial-uma-anomalia-rara.html
http://estudandoraras.blogspot.com/2009/10/nanismo-primitivo-doencas-raras-tambem.html

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