Written by LA enfermedad de alexander se trata de un trastorno genético poco común, de carácter autosómico dominante, que afecta a la sustancia blanca del cerebro, especialmente en lactantes y niños, y suele conducir a la muerte a los pocos años de su aparición.
La ocurrencia de esta enfermedad es rara, con la forma infantil, que representa alrededor del 63% de los casos, comenzando hasta los seis meses de edad, o hasta los dos primeros años de vida, con una duración aproximada de 3 años. La forma juvenil de la enfermedad, que representa alrededor del 24% de los casos, aparece entre los 4 y los 10 años y dura, en la mayoría de los casos, alrededor de los 8 años.
Esta enfermedad, que es causada por una mutación en el gen GFAP, responsable del mapeo del cromosoma 17q 21, pertenece a las leucodistrofias, un grupo de trastornos que alteran el desarrollo de la vaina de mielina que, en el sistema nervioso central, se ubica en el materia blanca. Así, se produce la destrucción de este último, que se acompaña de la formación de tejido fibroso y estructuras conocidas como fibras de Rosenthal.
Lo que lleva a la destrucción de la vaina de mielina en la enfermedad de Alexander es la acumulación exagerada de ácidos grasos de cadena larga en el cerebro, lo que resulta en la pérdida de la función corporal y de la capacidad de hablar.
Las manifestaciones clínicas que presentan los pacientes con esta enfermedad son:
- retraso mental;
- Retraso en el desarrollo de algunas habilidades físicas, psicológicas y conductuales;
- Macrocefalia;
- Convulsiones;
- Espasticidad;
- Hidrocefalia;
- Locura.
El diagnóstico se puede llegar a través del cuadro clínico que presenta el paciente, junto con la realización de una resonancia magnética en el cráneo, capaz de revelar alteraciones en el cerebro que puedan apuntar a la enfermedad. La confirmación se puede realizar mediante pruebas genéticas.
Hasta ahora no existe cura para esta enfermedad. Se ha intentado el trasplante de médula; sin embargo, hasta ahora no ha tenido ningún efecto en ningún paciente.
Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Alexander
http://en.wikipedia.org/wiki/Alexander_disease
