Enfermedad de Batten: causas, síntomas y tratamientos

LA enfermedad de batten Consiste en una enfermedad genética (autosómica recesiva) neurodegenerativa rara que se manifiesta en la infancia. Dentro del grupo de trastornos denominados ceroidolipofuscinosis neuronal (NCL), al que pertenece, esta es la forma más común.

Esta patología fue descrita por primera vez por el pediatra británico Frederick Batten, en 1903. Normalmente, el término enfermedad de Batten se utiliza para describir la forma junvenil (o «tipo 3») de NCL. Sin embargo, algunos expertos usan este término para describir todas las formas de NCL. Históricamente, las NCL se han clasificado según la edad de inicio de la enfermedad, de la siguiente manera: NCL infantil (INCL), NCL infantil tardía (LINCL), NCL juvenil (JNCL) o NCL adulta (ANCL).

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Se han identificado al menos ocho genes relacionados con la enfermedad de Batten; sin embargo, JNCL, la forma más común de enfermedad de Batten, se ha relacionado con mutaciones en el gen CLN3.

Las manifestaciones clínicas provocadas por esta enfermedad suelen aparecer entre los 4 y los 10 años de edad. Los síntomas aparecen gradualmente, como problemas de visión, convulsiones, cambios sutiles en la personalidad y el comportamiento, aprendizaje lento o regresión, pérdida progresiva de la motricidad, pérdida del equilibrio y confusión mental. En la forma juvenil, puede haber un crecimiento de la cabeza reducido, mala circulación en las extremidades inferiores, grasa corporal y masa muscular reducidas, así como curvatura de la columna. También se puede observar hiperventilación, rechinar de dientes y estreñimiento.

Con el tiempo, las personas con la enfermedad de Batten pierden la vista, quedan postradas en cama y trastornadas.

El diagnóstico se puede lograr mediante pruebas genéticas, capaces de identificar la presencia de genes mutados. Otros métodos de diagnóstico incluyen análisis de sangre y orina, biopsia de tejido, electroencefalograma, estudios eléctricos de los ojos y escáneres cerebrales.

Aunque no existe cura para esta enfermedad, el tratamiento tiene como objetivo minimizar los síntomas que aparecen a lo largo de la vida del paciente con la enfermedad, a través de fisioterapia, psicoterapia, musicoterapia, terapia ocupacional y fármacos anticonvulsivos, medidas que consiguen mejorar la calidad. de vida de estos pacientes.

Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Batten
http://www.tuasaude.com/doenca-de-batten/
http://www.news-medical.net/health/What-is-Batten-Disease-(English).aspx
http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=21602&op=all
http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm
http://translate.google.com.br/translate?hl=pt-BR&langpair=en%7Cpt&u=http://www.ninds.nih.gov/disorders/batten/batten.htm

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