Written by LA enfermedad de Darier, también conocida como enfermedad de Darier-White, disqueratosis folicular o queratosis folicular, se define como un trastorno genético de carácter autosómico recesivo, caracterizado por la presencia de costras cutáneas oscuras, en ciertos casos conteniendo pus. Fue descrito por primera vez por el dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier.
Se desconoce la prevalencia general de este trastorno. Se sabe que en Escocia afecta a 1 de cada 30.000, en el norte de Inglaterra a 1 de cada 36.000 y en Dinamarca a 1 de cada 100.000 personas.
Recientemente se identificó que una mutación en el gen ATP2A2, ubicado en el cromosoma 12q23-24.1, es responsable de la enfermedad de Darier. Este gen es responsable de codificar una enzima necesaria para el transporte de calcio dentro de las células.
Afecta a ambos sexos y generalmente comienza durante o después de la adolescencia, generalmente después de los 30 años.
La erupción es persistente, de forma irregular, con una textura rugosa, generalmente de color amarillo o marrón. Las regiones corporales más afectadas son el cuello, la espalda, las orejas, la frente y la ingle; sin embargo, puede afectar otras partes del cuerpo. Además, tienen un olor característico. También puede haber engrosamiento de la piel de las plantas de los pies y palmas, así como la aparición de pápulas en las membranas mucosas (boca, esófago, vagina, vulva y recto). Las uñas se vuelven más frágiles y pueden tener rayas anchas, blanquecinas o rojizas. Cuando se expone al sol, el calor, la humedad y el estrés, la erupción puede empeorar.
El examen histopatológico ayuda a cerrar el diagnóstico, mostrando acantólisis disqueratósica, que es el principal hallazgo patológico. Además, las pruebas genéticas pueden apuntar a mutaciones en el gen ATP2A2.
Es importante evitar la exposición a factores que agravan la afección. El uso de emolientes y el tratamiento de infecciones secundarias también es parte del tratamiento de este trastorno. El uso tópico de retinoides, 5-fluoroacilo y esteroides también puede ayudar a minimizar la inflamación. Existe la opción de cirugía en casos de lesiones localizadas o engrosadas. También se ha informado el uso de terapia fotodinámica y ablación con láser.
Fuentes:
http://www.emmanuelfranca.com.br/doencas/doencas_doenca_de_%20Darier.html
http://www.dermato.med.br/ufrj2004/Doen%E7a%20de%20Darier.pdf
http://www.linharara.pt/index.php?option=com_content&view=article&id=140&Itemid=23
http://www.dermnetnz.org/scaly/darier.html
