Enfermedad de Fabry: causas, síntomas, tratamientos

LA Enfermedad de Fabry, también llamado Enfermedad de Anderson-Fabry, es una enfermedad crónica rara que conduce a isquemia cardíaca, cerebrovascular y especialmente renal.

Esta enfermedad fue identificada por dos dermatólogos casi al mismo tiempo, uno en Inglaterra y el otro en Alemania. Johannes Fabry habría examinado a su primer paciente con la enfermedad en abril de 1897 y a William Anderson en diciembre del mismo año.

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Esta condición es hereditaria y conduce a una deficiencia o ausencia de la enzima α-galactosidae (α-Gal A) en el organismo de los portadores. Se encuentra entre el grupo de 45 enfermedades por depósitos liposomales. La deficiencia enzimática en cuestión dificulta la capacidad de descomponer una sustancia adiposa específica llamada globotriaosilceramida (Gb3). Este, a su vez, se acumulará en el organismo, especialmente en el endotelio vascular, provocando manifestaciones renales, cardíacas y / o cerebrovasculares.

Hasta la fecha, se han identificado 220 personas con esta enfermedad en Brasil, y se cree que en el mundo hay más de 25 mil personas afectadas por la enfermedad.

Debido a que este problema es congénito, es decir, el niño nace con él, es posible realizar un diagnóstico precoz, incluso si el cuadro clínico, en general, aparece años después. Si no hay tratamiento, la esperanza de vida de los hombres se reduce a 20 años y a los 15 años de las mujeres.

En ambos sexos, se estima que pueden transcurrir 12 años entre el inicio de los síntomas y el establecimiento del diagnóstico. En promedio, la aparición de los síntomas en las mujeres ocurre seis años después en comparación con los hombres.

Inicialmente, las manifestaciones clínicas más comunes de la enfermedad de Fabry son dermatológicas, neurológicas y gastrointestinales.

Los signos dermatológicos suelen aparecer en aproximadamente el 80% de los pacientes, como las manchas rojizas (angioqueratomas), siendo más frecuentes en la región de la ingle y el tronco, distribución denominada “bañador”.

El dolor aparece temprano, a menudo debilitante, y se observa en aproximadamente el 77% de los pacientes con la enfermedad. Es muy común tener mareos, disminución de la sudoración y, en consecuencia, baja tolerancia al calor y al ejercicio físico.

Más del 50% de los pacientes tienen algún tipo de alteración del sistema gastrointestinal, presentando dolor abdominal, distensión, diarrea, ataques alternos de intestinos flojos y tensos, falta de apetito, saciedad prematura, náuseas y vómitos.

Los pacientes que no fueron diagnosticados temprano y no recibieron el tratamiento adecuado pueden progresar a insuficiencia renal crónica, accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio y disfunción cardíaca. La afectación de la córnea y el cristalino, como cataratas y opacificación, también se puede observar en el curso de la enfermedad.

El mayor reto de esta enfermedad es precisamente el diagnóstico precoz, ya que además de ser una enfermedad rara, es poco conocida por las personas y no tiene características físicas, como ocurre con otras enfermedades.

En los hombres, el diagnóstico se confirma mediante un análisis de sangre que mide la actividad de la enzima α-Gal A. En el caso de las mujeres, al presentar la actividad de esta enzima dentro del rango normal, lo ideal es que el médico solicite análisis de ADN de mujeres sospechosas de padecer la enfermedad. Además, para ambos sexos es importante el análisis del pedigrí (árbol genealógico), que permite al médico analizar a toda la familia y el patrón hereditario de la enfermedad, además de mostrar qué miembros de la familia son portadores de la enfermedad.

El diagnóstico prenatal es posible y puede solicitarse para los hijos de pacientes con enfermedad de Fabry.

Como esta enfermedad es multisistémica, se pueden solicitar otras pruebas para detectar signos que sugieran la enfermedad, como:

  • Examen oftalmológico para verificar la presencia de una córnea en espiral;
  • Análisis de orina para detectar proteinuria o para evaluar la función renal del paciente;
  • Exploraciones por imágenes del corazón y el cerebro en busca de signos específicos de enfermedad.

El tratamiento se realiza mediante terapia de reemplazo enzimático (ERT), derivada de la tecnología del ADN recombinante, responsable de modificar genéticamente las células para la síntesis de enzimas. Actualmente, existen dos terapias específicas para la enfermedad de Fabry aprobadas por Anvisa, una de las cuales se deriva de células humanas (principio activo α-galsidae) y la otra de células ováricas de hámster chino (principio activo β-galsidae). La administración de esta terapia se realiza por vía intravenosa, cada dos semanas.

Fuentes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Fabry_Disease
http://www.fabry.org.br/
http://www.genzyme.com.br/thera/fz/br_p_tp_thera-fz.asp
http://www.mdsaude.com/2010/02/doenca-de-fabry.html

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