Written by LA Enfermedad de Hirschsprung (DH), también llamada aganglionosis intestinal congénita y megacolon agangliónico intestinal, es una condición congénita relativamente común caracterizada por la falta de células ganglionares en los plexos intermuscular (Auerbach) y submucoso, como resultado de una alteración en el desarrollo del sistema nervioso entérico.
Hay indicios de que el primer reporte de esta enfermedad se realizó en 1691, sin embargo, fue recién en 1886 que recibió su nombre del médico danés Harald Hirschsprung, encargado de describir el caso de dos niños que presentaban estreñimiento crónico y megacolon, quienes acudieron hasta la muerte por enterocolitis y shock séptico. Sin embargo, la etiopatogenia de esta enfermedad solo se dilucidó en la década de 1940.
Se estima que esta enfermedad afecta a uno de cada 5.000 nacidos vivos, siendo algo más común en varones (4: 1).
Algunos estudios genéticos han identificado mutaciones en 10 genes diferentes que contribuyen a la aparición de la EH. Las más comunes son las mutaciones en el gen RET (7-35%), el gen EDNRB (7%) y el gen END3 (menos del 5%).
Las manifestaciones clínicas suelen aparecer en bebés, pero también pueden aparecer en niños mayores o adolescentes. La mayoría de los bebés con esta enfermedad no defecan durante los primeros dos días de vida. A partir del tercer día presentan estreñimiento y problemas para evacuar, también puede haber vómitos, distensión abdominal por no evacuación; sin embargo, algunos bebés experimentan diarrea en lugar de estreñimiento.
Los niños mayores y los adolescentes con EH suelen estar estreñidos de por vida y puede retrasar el desarrollo normal.
La sospecha de HD puede ocurrir cuando el recién nacido no evacua el meconio dentro de las primeras 48 horas de vida, porque en el 90% de los casos los bebés lo liberan dentro de las 24 horas posteriores al parto y, en el 99%, dentro de las primeras 48 horas. Otras indicaciones son vómitos de color verde o marrón, heces que salen con mucha fuerza después de que el médico inserta un dedo en el recto del bebé, liberación de gases y heces sanguinolentas. El diagnóstico definitivo se puede llegar a través de tres pruebas:
- Enema opaco: examen radiográfico del abdomen después de que se ha introducido un líquido (como bario) en el colon a través del ano.
- Manometría: en esta prueba, el médico infla un globo en el recto del paciente, midiendo así la presión ejercida por los músculos del esfínter anal y la capacidad de la persona para sentir diferentes sensaciones de llenado en el recto.
- Biopsia: es la prueba más precisa para diagnosticar la EH, en la que el médico extrae una muestra del colon para examinarla con un microscopio. Si el individuo tiene HD, no tendrá células ganglionares.
El tratamiento para esta enfermedad es la resección quirúrgica de la sección anormal del colon, precedida por la reconexión de la parte sana del colon al ano. La cirugía se puede realizar en dos pasos: primero, el cirujano separa el colon sano del afectado. Posteriormente, el colon se lleva fuera del cuerpo, hacia la piel (colostomía), que, a su vez, se vacía en una bolsa especial. Unos meses más tarde, el cirujano extirpa el colon afectado y conecta el colon sano al ano.
En algunos casos, la cirugía se puede realizar en un solo paso, sin necesidad de una colostomía. Esto solo se puede hacer si el bebé está sano y el colon no está lleno de heces.
Fuentes:
http://genetica.ufcspa.edu.br/seminarios%20textos/Hirschsprung.pdf
http://www.sbcp.org.br/revista/nbr223/P196_209.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Hirschsprung’s_disease
http://www.naspghan.org/user-assets/Documents/pdf/diseaseInfo/HIRSCHSPRUNG%20-P.pdf
http://www.e-gastroped.com.br/sep10/Doenca_de_Hirschsprung-Tatiana.pdf
