Enfermedad de Huntington: causas, síntomas, tratamientos

LA Enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria rara que, en la mayoría de los casos, tiene la corea como primer síntoma, dando a la enfermedad un segundo nombre conocido como Corea de Huntington, estos síntomas pueden persistir durante el curso de la enfermedad. Esta enfermedad se caracteriza por la pérdida de células de los ganglios basales, una región del cerebro cuya función es planificar y ejecutar actos motores complejos. La enfermedad generalmente comienza con contracciones o espasmos musculares involuntarios que progresan a síntomas más visibles y etapas más avanzadas que conducen al deterioro mental y en algunos casos a la muerte. Se estima que la enfermedad de Huntington afecta la vida de 30 a 70 personas por cada millón, independientemente del sexo, pero con mayor frecuencia en personas de raza blanca. La enfermedad de Huntington suele manifestarse entre los 40 y los 50 años, pudiendo aparecer a cualquier otra edad, aunque con menor frecuencia. Debido a la herencia de la enfermedad, los portadores pueden tener hijos con el mismo problema, la probabilidad de que esto suceda es del 50%, y si esto sucede, la manifestación de la patología en alguna etapa de la vida es inevitable.

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La ilustración muestra una comparación entre un cerebro normal y el cerebro de una persona con enfermedad de Huntington. Créditos: Blamb / Shutterstock.com [adaptado]

Síntomas

Como consecuencia de la reducción de la actividad local relacionada con la pérdida de células de los ganglios basales, es frecuente la dificultad del paciente para articular palabras, síntoma llamado disartria, también hay dificultad para tragar alimentos (disfagia), la mayoría de los pacientes sufren pérdidas cognitivas, La capacidad de concentración también se reduce, la capacidad del paciente para juzgar y la memoria a corto plazo también pueden verse comprometidas. Pueden ocurrir cambios de humor, depresión (tendencia a suicidarse debido a un estado depresivo y otros cambios psíquicos), cambios de personalidad, inestabilidad emocional, agresividad y, por lo general, pueden ocurrir convulsiones pero son más raras. En casos más graves, por lo general varios años después del diagnóstico, el individuo puede morir, y esto suele ocurrir debido a complicaciones de la enfermedad.

Diagnóstico

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington es, en general, difícil de reconocer en etapas tempranas debido a que los síntomas son menos notorios, por lo general la hipótesis se plantea en base a los síntomas reportados por el paciente o familiares del mismo y la comparación con los antecedentes familiares del individuo. así como se debe informar al equipo médico otras patologías diagnosticadas principalmente cuando están relacionadas con trastornos neurológicos o psiquiátricos. Como pruebas, el médico o su equipo pueden solicitar una tomografía computarizada o resonancia magnética para analizar una posible degeneración de los ganglios basales u otra región del cerebro que pueda haber sido afectada por la enfermedad de Huntington, y también para descartar otras enfermedades hipotéticas. Además de estos, el especialista puede solicitar pruebas genéticas para analizar el cromosoma 4, donde se ubica el gen de la enfermedad. Debido a que el gen tiene una característica dominante, el individuo solo necesita heredarlo de la madre o el padre y desarrollará la enfermedad, para confirmar si es portador del gen o no, es necesario realizar pruebas genéticas, donde se recolecta una muestra de sangre para identificar la enfermedad. La guía genética es importante ya que aconseja a los padres o individuos con el gen sobre el procedimiento apropiado y las posibles consecuencias de tener hijos. Estos individuos son referidos a centros que se especializan en tratar problemas éticos y psicológicos complejos.

Tratamiento

El tratamiento actualmente disponible para la enfermedad de Huntington se basa en fármacos antipsicóticos como clorpromazina, risperidona, haloperidol, antidepresivos y otros medicamentos para reducir o aliviar síntomas como tetrabenazina y reserpina. Hasta el momento no existen fármacos capaces de curar la enfermedad, sin embargo los disponibles tienen buena eficacia en farmacoterapia.

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Referencias:

https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/dist%C3%BArbios-cerebrais,-da-medula-espinal-e-dos-nervos/doen%C3%A7as-do-movimento/doen%C3 % A7a-de-huntington

https://abh.org.br/o-que-e-doenca-de-huntington/

https://www.hospitalsiriolibanes.org.br/hospital/especialidades/nucleo-avancado-dor-disturbios-movimentos/Paginas/doenca-huntington.aspx

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=399&lng=EN

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