Enfermedad de Lhermitte-Duclos: síntomas y tratamientos

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LA Enfermedad de Lhermitte-Duclos, también llamado gangliocitoma cerebeloso displásico, es un tipo raro de tumor localizado en el cerebelo. Se caracteriza por un crecimiento lento y se asocia comúnmente con el síndrome de Cowden, siendo patognomónico de este trastorno.

Esta enfermedad es extremadamente rara, con solo 221 informes en la literatura médica. Es más frecuente entre los 30 y los 40 años.

Su causa aún no se ha dilucidado, aunque existe la posibilidad de que pueda estar relacionado con un hamartoma (tumor benigno), una neoplasia o malformaciones congénitas. Aproximadamente el 80% de los pacientes con síndrome de Cowden, un trastorno de origen genético, de carácter autosómico recesivo, tienen mutaciones en el gen PTEN, locus 10q23.2 y la mayoría de los pacientes con enfermedad de Lhermitte-Duclos tienen pérdida de un alelo del PTEN. gene.

Las manifestaciones clínicas de este trastorno incluyen:

  • Dolor de cabeza;
  • Movimientos anormales;
  • Temblor;
  • Alteraciones visuales;
  • Diplopía;
  • Hidrocefalia obstructiva.

Los tumores presentes en esta enfermedad, aunque benignos, pueden provocar daño neurológico.

El diagnóstico se realiza mediante exámenes de imagen de cráneo, como resonancia magnética, tomografía computarizada o PET-CT, capaces de identificar el tumor en el cerebelo.

El tratamiento no es necesario en casos asintomáticos. Sin embargo, en pacientes sintomáticos, la citorreducción del tumor puede ser útil, con extirpación quirúrgica de toda la masa tumoral ocasionalmente.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Lhermitte%E2%80%93Duclos_disease
http://radiopaedia.org/articles/lhermitte-duclos_disease

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