Enfermedad de Machado Joseph: causas, síntomas y tratamientos

LA Enfermedad de Machado Joseph, también llamado ataxia espinocerebelosa tipo 3, es una rara enfermedad hereditaria dominante que causa la degeneración del sistema nervioso, caracterizada por una severa incapacidad motora.

Esta patología se identificó por primera vez en 1972 que, a diferencia de la mayoría de las enfermedades, esta no lleva el nombre de la persona que la describió por primera vez, sino el nombre de dos hombres, William Machado y Antone Joseph, que eran el patriarca de las familias. donde se describió inicialmente la condición.

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La causa de esta enfermedad puede resultar de una expansión del trinucleótido cag, que se encuentra en el cerebro. Esta expansión afecta la producción de una proteína, llamada ataxina 3, que conduce a un proceso degenerativo en el sistema nervioso.

Las manifestaciones clínicas de la enfermedad de Machado Joseph incluyen:

  • Déficit de memoria;
  • Dificultad para tragar;
  • Debilidad en las extremidades superiores e inferiores, que conduce a dificultad para caminar y sostener objetos;
  • Alteraciones del habla;
  • Visión dual;
  • Micción frecuente.

Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad; sin embargo, es más común durante la edad fértil, en ambos sexos.

El diagnóstico se puede realizar mediante un análisis de sangre, que mostrará la expansión anormal del nucleótido. La resonancia magnética también ayuda a hacer el diagnóstico, ya que muestra la atrofia cerebral causada por esta enfermedad.

El diagnóstico prenatal también es posible, mediante amniocentesis, entre las 15 y 18 semanas de gestación, o mediante biopsia de las vellosidades coriónicas a las 12 semanas.

Esta enfermedad no tiene cura. El tratamiento es solo sintomático, con el objetivo de minimizar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Así, el tratamiento incluye fisioterapia, establecimiento de terapias sintomáticas para problemas que se presentan a medida que avanza la enfermedad, como trastornos del sueño, contracturas musculares, dolores y Parkinson. El tratamiento de este último se puede realizar con levodopa o agonistas dopaminérgicos.

La única forma de prevenir la aparición de esta enfermedad es mediante el estudio genético de la pareja que quiere tener un hijo. La prueba muestra si existe o no la presencia del gen defectuoso y su consecuente posibilidad de transmitirlo a sus descendientes.

Fuentes:
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/doenca-de-machadojoseph
http://www.abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=55
http://www.tuasaude.com/doenca-de-machado-joseph/
http://www.ninds.nih.gov/disorders/machado_joseph/detail_machado_joseph.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Machado%E2%80%93Joseph_disease

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