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Enfermedad hereditaria caracterizada por anemia hemolítica (disminución del nivel de hemoglobina en sangre, debido a la destrucción de glóbulos rojos).
La enfermedad de Minkowski-Chauffard es la menos rara de las anemias hemolíticas constitucionales en personas que no se originan en la zona intertropical. Puede deberse a varias mutaciones distintas, que afectan a diferentes genes implicados en la síntesis de proteínas en la membrana de los glóbulos rojos. El modo de transmisión hereditaria de la enfermedad depende de la mutación involucrada; sin embargo, la mayoría de las veces es autosómico dominante (es suficiente que el individuo haya heredado una única copia mutada del gen para que ocurra la enfermedad).
Signos y evolución
La enfermedad de Minkowski-Chauffard generalmente comienza en la niñez, pero puede no aparecer hasta la edad adulta. Se caracteriza por anemia, que puede empeorar durante los episodios infecciosos o complicarse con eritroblastopenia (parada repentina de la producción por la médula ósea de eritroblastos, células precursoras de los glóbulos rojos) después de la infección con cierto virus. También se pueden observar cálculos biliares (formación de cálculos en los conductos biliares), causados por un exceso de bilirrubina. Pueden aparecer úlceras en las piernas. También se observan anomalías óseas en formas graves. Un agrandamiento del bazo (esplenomegalia) suele acompañar a la enfermedad y puede ser indicativo de ella, si no ha ocurrido antes (formas leves de la enfermedad), en adultos.
Diagnóstico
No existe un criterio bioquímico formal que determine la enfermedad. Como resultado, el diagnóstico se basa en un conjunto de argumentos establecidos a partir del análisis de sangre, como la pequeñez anormal de los glóbulos rojos y su forma esférica (microesferocitosis), así como su excesiva fragilidad, observada en las pruebas de laboratorio.
Procesando
Se basa en la extirpación del bazo (esplenectomía). Esta intervención está justificada en todas las formas que conducen a una hemólisis grave. Sin embargo, el bazo juega un papel importante en la eliminación de gérmenes como el neumococo o el meningococo; Por tanto, la esplenectomía es peligrosa si se realiza antes de los 5 años, debido a los riesgos infecciosos que conlleva. Estos riesgos se reducen mucho después de esta edad, especialmente gracias a la vacunación. Después de la esplenectomía, los síntomas desaparecen por completo porque los glóbulos rojos ya no se destruyen, incluso si siguen siendo anormales.
