Written by LA Enfermedad de Refsum consiste en un trastorno genético raro, que pertenece al grupo de las leucodistrofias, caracterizado por la presencia de debilidad o entumecimiento en manos y pies (neuropatía periférica).
Este trastorno fue descrito por primera vez por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum, en 1945, cuando informó del caso de 4 pacientes de dos familias diferentes.
En este trastorno genético autosómico recesivo, la ausencia de la enzima responsable de la degradación del ácido fitánico, que es un tipo de lípido que se encuentra en ciertos alimentos, como la carne, el pescado y los lácteos, provoca su acumulación en el sistema nervioso central, en el sangre y en otros tejidos.
Las principales manifestaciones clínicas de esta enfermedad son neuropatía sensorial, ataxia cerebelosa, anosmia, retinitis pigmentosa, sequedad cutánea, deformidades esqueléticas e ictiosis, observándose con mayor frecuencia en niños y adultos jóvenes de origen escandinavo. Estos pacientes también sufren de neurodegeneración y distrofia muscular, y pueden presentar hipotonía, hiporreflexia / arreflexia y hemiplejía / hemiparesia.
Inicialmente, la ceguera nocturna y la restricción del campo visual debido a la retinosis pigmentaria son comunes. La afección puede progresar hasta convertirse en ceguera y sordera completas.
Es difícil diagnosticar este trastorno. Suele diagnosticarse en la infancia o la adolescencia, cuando los problemas de visión se hacen evidentes, y se confirma mediante un análisis de sangre que indica acidemia fitánica.
El tratamiento consiste en la adopción de una dieta baja en fitol y clorofila, ya que ayuda a detener la progresión de la enfermedad, así como la gravedad de otras complicaciones asociadas a la enfermedad en cuestión. Además, el mantenimiento del peso es importante ya que la pérdida de peso conduce a la liberación de ácido fitánico almacenado en el cuerpo, lo que aumenta los síntomas relacionados con Refsum.
Es importante controlar los niveles de ácido fitánico en el torrente sanguíneo y ajustar la dieta cuando sea necesario.
Fuentes:
http://retinabrasil.org.br/site/doencas/doenca-de-refsum-e-atrophy-girata/
http://en.wikipedia.org/wiki/Refsum_disease
http://www.ninds.nih.gov/disorders/refsum/refsum.htm
