Written by LA Enfermedad de Tay-Sachs es una enfermedad causada por la disfunción de los lisosomas, orgánulos responsables de la digestión celular. Es el resultado de un defecto en la hexosaminidasa A, una enzima que cataliza una de las etapas de la digestión intracelular de un lípido abundante en las membranas de las células nerviosas, el gangliósido.
Es una enfermedad que surge de una herencia autosómica recesiva, es decir, el individuo solo desarrolla la enfermedad cuando hereda genes defectuosos tanto del padre como de la madre. Aquellos que reciben los genes recesivos de un solo padre no desarrollan la enfermedad, pero portan genes mutados, y si tienen hijos con otro portador, los niños tendrán la enfermedad de Tay-sachs.
Los síntomas de la enfermedad comienzan a manifestarse en el primer año de vida del individuo. Por ser una enfermedad neurodegenerativa, el niño tiene un sistema nervioso muy comprometido, especialmente en lo que respecta a la capacidad psicomotora. Uno de los signos más característicos de la enfermedad de Tay-Sachs es la aparición de una mancha roja en el ojo, seguida de ceguera, sordera, incapacidad para tragar, atrofia muscular y parálisis. En algunos casos, esta mancha puede no aparecer al inicio de la imagen, lo que no descarta el diagnóstico de la enfermedad, ya que puede aparecer más tarde.
A los dos años, el niño ya muestra signos de demencia, que consiste en una pérdida de habilidades cognitivas, como percepción, atención, lenguaje, memoria, razonamiento, pensamiento, imaginación. Las células nerviosas de los pacientes con la enfermedad se hinchan debido a la acumulación de gangliósidos no digeridos, lo que provoca un aumento significativo en el cráneo. La enfermedad progresa de forma irreversible hasta la muerte del individuo, que suele ocurrir hasta los 5 años.
El diagnóstico de la enfermedad de Tay-Sachs se realiza mediante una prueba de laboratorio, en la que se determinan los niveles de hexosaminadasa A en sangre. Los pacientes con la enfermedad muestran una reducción significativa en la cantidad y actividad de la enzima. Los signos clínicos y los antecedentes familiares contribuyen en gran medida al diagnóstico.
La enfermedad también se puede detectar durante el embarazo cuando se tiene la certeza de que los padres son portadores. Para ello se realiza una biopsia de las vellosidades coriónicas (estructuras presentes en la placenta), examen que permite identificar genes mutantes en el feto. Muchas parejas, al descubrir que el feto tiene la enfermedad, optan por interrumpir el embarazo.
No existe cura para la enfermedad de Tay-Sachs, pero sí tratamientos y medidas paliativas para los síntomas. Las personas con la enfermedad, en general, usan medicamentos anticonvulsivos, que reducen las convulsiones. El trasplante de médula ósea puede estar indicado, ya que la introducción de células sanas en el cuerpo dará como resultado la producción de enzimas completamente activas. También es posible que el individuo se someta a una terapia génica, o genoterapia, en la que se insertarán nuevos genes en las células somáticas, que comenzarán a producir la enzima en cantidades suficientes. Aunque prometedora, la genoterapia sigue siendo un tratamiento de investigación.
Referencias:
http://www.pharmecum.com.br/atual_jornal.cfm?jor_id=3485
http://www.psicologiananet.com.br/doenca-de-tay-sachs-sintomas-diagnostico-tratamento-e-limitacoes-da-doenca-gangliosidase-gm2/1219/
http://www.depression-guide.com/lang/pt/learning-disability/tay-sachs-disease.htm
http://www.ceresgenetica.com.br/doencas_judaicas.htm
