Enfermedad de Urbach-Wiethe: causas, síntomas y tratamientos

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LA Enfermedad de Urbach-Wiethe, también conocido como lipoidoproteinosa, hialinosis cutáneo-mucosa, lipoglucoproteinosis y proteinosis cutáneo-mucosa, es una patología rara de origen genético, autosómica recesiva, que se caracteriza por la acumulación de material hialino en la laringe, mucosas, piel, ojos, cerebro, entre otros órganos.

Esta enfermedad se informó por primera vez en 1908, pero sólo fue descrita en de1929 por Erich Urbach y Wiethe Camillo.

Las manifestaciones clínicas varían considerablemente de un individuo a otro, con ronquera, lesiones y cicatrices cutáneas, piel dañada que presenta mala cicatrización, piel seca y arrugada, y presencia de pápulas alrededor de los párpados. Todos estos síntomas son el resultado de un engrosamiento de la piel y las membranas mucosas. También puede haber un endurecimiento de parte del tejido cerebral, lo que puede causar epilepsia y trastornos neuropsiquiátricos.

El diagnóstico se suele realizar a través del cuadro dermatológico que presenta el paciente, especialmente cuando hay presencia de pápulas que comprometen los párpados. Entre las pruebas de laboratorio que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico se encuentran la histopatología (utilizando la tinción con ácido periódico de Schiff) y la inmunohistoquímica. Aunque poco utilizada, la tomografía computarizada también puede ayudar en el diagnóstico, ya que es capaz de evidenciar la presencia de áreas de calcificación. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico de la enfermedad de Urbach-Wiethe.

Hasta ahora, no existe cura para esta condición; sin embargo, existen formas de controlar sus síntomas mediante el uso de ciertos medicamentos.

Esta patología generalmente no conduce a la muerte ni disminuye la esperanza de vida, siempre que se traten los posibles efectos secundarios (como el engrosamiento de la mucosa y la obstrucción respiratoria).

Fuentes:
http://www.tuasaude.com/doenca-de-urbach-wiethe/
http://www.actaorl.com.br/detalhe_artigo.asp?id=296
http://web2.sbg.org.br/congress/ResumoCentroOeste/CO024.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Urbach%E2%80%93Wiethe_disease

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