Enfermedad de Von Gierke: causas, síntomas y tratamientos

LA enfermedad de von Gierke, también conocida como glucogenosis tipo I, consiste en un trastorno metabólico hereditario, de carácter autosómico recesivo, que conduce a la acumulación de glucógeno.

Esta patología, que fue descrita por primera vez en 1929 por el patólogo Edgar Von Gierke, resulta de un defecto en la enzima glucosa-6-fosfatasa, hecho que da como resultado la ausencia de producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático (glucogenólisis), y también de la gluconeogénesis.

Las manifestaciones clínicas se deben a la acumulación de glucógeno en los tejidos e incluyen:

• Hipoglucemia severa;
• Convulsiones;
• Sangrado;
• Fatiga;
• Irritabilidad;
• Trastorno del crecimiento;
• Xantomas cutáneos;
• Acentuación de la lordosis;
• Hipertrofia hepática y renal, por acumulación de glucógeno que no se degrada;
• Acidosis láctica;
• Hiperlipidemia.

El diagnóstico se realiza mediante pruebas de laboratorio, las cuales muestran hipoglucemia después de 3 a 4 horas de ayuno, elevación de ácido láctico, así como colesterol, ácidos grasos, triglicéridos, fosfolípidos y ácido úrico. También se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico.

El tratamiento tiene como objetivo evitar cambios metabólicos profundos, como la hipoglucemia. El paciente debe consumir alimentos que contengan carbohidratos con gran frecuencia durante el día, ya que luego se transformarán en glucosa. También se puede realizar la administración intragástrica, asegurando que el paciente no se quede sin glucosa. También es importante que el paciente evite consumir alimentos con fructosa y galactosa, debido a la acidosis.

También se puede realizar un tratamiento farmacológico, con el uso de alopurinol con el fin de reducir el nivel de ácido úrico en sangre y, en consecuencia, disminuir el riesgo de aparición de gota. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina pueden usarse para retrasar la progresión de la lesión renal.

Cuando el tratamiento terapéutico no da resultados positivos, el siguiente paso es el trasplante de hígado. Esto, a su vez, es capaz de corregir la hipoglucemia, estando indicado para niños que tienen un caso severo de la enfermedad, que no responden bien a una dieta adecuada para el trastorno.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Doen%C3%A7a_de_Von_Gierke
http://pennstatehershey.adam.com/content.aspx?productId=117&pid=1&gid=000338