Written by LA enfermedad de von Willebrand es una enfermedad hemorrágica hereditaria causada por una reducción o disfunción de la proteína llamada factor de von Willebrand (vWF). Esto ocurre como resultado de la mutación en el brazo corto del cromosoma 12 y se caracteriza por una deficiencia cualitativa o cuantitativa del factor Von Willebrand. También se puede adquirir, siendo esta forma más rara, secundaria a enfermedades malignas (especialmente enfermedades linfáticas y mieloproliferativas) y enfermedades autoinmunes, entre otras.
FvW tiene dos funciones principales:
- Se unen al colágeno presente en el subendotelio y en las plaquetas promoviendo la formación del tapón plaquetario en el sitio de la lesión endotelial;
- Se une y transporta el factor VIII, protegiéndolo de la degradación proteolítica del plasma.
Los FvW son multímeros que se unen a las plaquetas a través de la glicoproteína plaquetaria (Gp) Ib-GpIb (adhesión plaquetaria). Los multímeros de alto peso molecular se unen a Gp con mayor afinidad que los de bajo peso molecular. Después de la activación plaquetaria, otra glicoproteína plaquetaria (GpIIb / IIIa) también se une al VWF, lo que permite que las plaquetas se adhieran entre sí.
Así, cuando este factor está ausente o es defectuoso, el primero que pasa por el taponamiento de una lesión vascular (adhesión de plaquetas a la pared del endotelio) no se produce, dando como resultado un sangrado que no se detiene tan rápido como debería.
Generalmente, los pacientes con esta enfermedad tienen antecedentes de problemas hemorrágicos. Un niño, por ejemplo, tiene moretones con facilidad, sangra mucho después de un corte o extracción de un diente; las mujeres pueden experimentar un aumento del sangrado menstrual.
Hay pruebas de laboratorio que muestran que la cantidad de plaquetas está dentro del rango normal, pero el tiempo de sangrado (tiempo desde el inicio hasta el final del sangrado de una incisión en el antebrazo) es más largo de lo que debería ser; otras pruebas cuantifican el FvW en sangre. Como este factor transporta el factor VIII en la sangre, el nivel sérico del factor también puede reducirse.
Muchas personas que padecen esta enfermedad nunca necesitan tratamiento. Para el sangrado, se puede realizar una transfusión de concentrado de factor de coagulación contando el vWF. Para ciertas formas leves de la enfermedad, se puede administrar desmopresina para elevar los niveles de vWF lo suficiente como para permitir que se realicen procedimientos quirúrgicos o tratamientos dentales sin necesidad de transfusión.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Ven_Willebrand enfermedad
http://dtr2001.saude.gov.br/sas/cpnsh/2006%201133%20MIOLO.IMP.pdf
http://www.aphemofilicos.pt/index.php?option=com_content&view=category&layout=blog&id=19&Itemid=73
http://mmspf.msdonline.com.br/pacientes/manual_merck/secao_14/cap_155.html
