Written by LA Enfermedad de Wolman, también llamada xantomatosis familiar, consiste en una enfermedad rara de etiología genética incluida en el grupo de las lipidosis, un trastorno resultante de la deficiencia de las enzimas encargadas de metabolizar los lípidos (grasas).
Se estima que esta enfermedad afecta a 1 de cada 350.000 recién nacidos y está causada por una mutación en el gen LIPA. Esto, a su vez, proporciona información para la producción de la enzima lipasa ácida lisosómica. La falta de esta enzima conduce a la acumulación de triglicéridos, ésteres de colesterol y otras grasas en las células de varios órganos como el bazo, el hígado, la médula ósea, el intestino delgado, las glándulas suprarrenales y los ganglios linfáticos.
Las manifestaciones clínicas incluyen:
- Dificultad para comer, con vómitos constantes;
- Diarrea;
- Distensión abdominal;
- Hepatomegalia y esplenomegalia;
- Pérdida de peso o dificultad para aumentar de peso;
La dificultad para ganar peso se debe a la mala absorción de nutrientes, debido a la acumulación de grasa en la pared intestinal. De esta forma, los niños con esta enfermedad suelen presentar retraso en el crecimiento.
Con la progresión de la enfermedad y la gran acumulación de grasa en el hígado, el paciente desarrolla ictericia y fiebre baja persistente. Además, en este trastorno también hay una acumulación de calcio en las glándulas suprarrenales, ubicadas por encima de los riñones.
Con el tiempo, esta condición conduce a anemia severa, disfunción hepática, insuficiencia renal y caquexia. Es inusual que las personas con esta enfermedad excedan el primer año de vida.
El diagnóstico de enfermedad de Wolman es sospechoso por las manifestaciones clínicas que presentan los recién nacidos. Sin embargo, la confirmación debe realizarse después de una evaluación clínica detallada, que involucre la historia clínica del paciente, en asociación con pruebas especializadas, que indiquen la ausencia o alteración de la actividad de la lipasa ácida lisosomal. Además, también se puede realizar una prueba genética que muestre mutaciones en el gen LIPA.
También es posible diagnosticar esta enfermedad mediante examen prenatal, mediante biopsia de vellosidades coriónicas o amniocentesis.
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, solo se toman medidas de apoyo para controlar las complicaciones, adoptando una dieta restringida a alimentos ricos en grasas, así como nutrición intravenosa, uso de medicamentos para reducir el colesterol en sangre y reemplazo hormonal sintetizado por las glándulas suprarrenales.
Fuentes:
http://www.neurolipidoses.com.br/pacientes/sobre_neurolipidoses/doenca_wolman
http://en.wikipedia.org/wiki/Wolman_disease
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/wolman-disease
