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Alteración del estado de salud transmisible a la descendencia por los gametos (células reproductoras) y resultante de la mutación (modificación patológica) de uno o más genes.
Diferentes tipos de enfermedades hereditarias.
Las enfermedades hereditarias se pueden clasificar según su tipo de transmisión (→ herencia), según su grado de gravedad, según el órgano esencial o la función fisiológica principal que afecten.
Diferentes tipos de transmisión
Las enfermedades hereditarias se transmiten a través de cromosomas no sexuales (autosomas) – este es el caso de la enfermedad de Hurler, por ejemplo – o a través de los cromosomas sexuales: este es el caso de la hemofilia y la enfermedad de Hunter. Además, las enfermedades hereditarias se transmiten de forma recesiva, que luego puede saltar varias generaciones (es el caso de la fibrosis quística u homocistinuria), o de forma dominante, como en la corea de Huntington: en este último caso, la probabilidad de transmisión de la enfermedad es del 50% para cada uno de los padres afectados.
Funciones y órganos afectados
Las funciones fisiológicas y los órganos esenciales también se pueden utilizar para clasificar las enfermedades hereditarias, incluso si estas últimas suelen ser responsables de ataques que afectan a varios órganos o funciones. Entre los ejemplos más significativos de enfermedades se encuentran:
– para el sistema digestivo, fibrosis quística, ictericia crónica no hemolítica;
– para la piel, albinismo, displasia hipodérmica, ictiosis, xeroderma pigmentoso;
– para los ojos, aniridia, retinitis pigmentosa, daltonismo, ciertas cataratas;
– para el sistema genitourinario, síndrome de Fanconi o diabetes insípida nefrogénica;
– para sangre, anemia de células falciformes, eliptocitosis, talasemia, enfermedad de von Willebrand, trombastenia de Glanzmann o incluso deficiencia de factor de Stuart (factor X) en la coagulación;
– para el sistema nervioso, la enfermedad de Friedreich y ciertas variedades de epilepsia;
– para el sistema endocrino, diabetes insípida hipofisaria o hiperplasia suprarrenal virilizante congénita;
– para el sistema musculoesquelético, enfermedades miotónicas, parálisis periódica y diversas distrofias;
– como trastornos metabólicos, diabetes insulinodependiente, intolerancia a la fructosa y lactosa, cistinosis, litiasis oxálica, hiperlipidemia, fenilcetonuria o enfermedades lisosomales.
panorama
El conocimiento detallado de todos los genes humanos transmitidos a los descendientes tiene como objetivo la predicción de enfermedades genéticas, el asesoramiento genético a parejas susceptibles de transmitir una enfermedad hereditaria a su hijo y el diagnóstico prenatal de enfermedades hereditarias.
Además, es probable que las terapias génicas corrijan o reemplacen el gen alterado por la enfermedad.
Ver : discapacidad, terapia génica.
Forma de enfermedades hereditarias.
Forma de enfermedades hereditarias.
Entre las enfermedades hereditarias, algunas tienen un desenlace fatal, mientras que otras, las intolerancias hereditarias a ciertas sustancias medicinales por ejemplo, se expresan solo en condiciones particulares e incluso pueden pasar completamente desapercibidas. Dependiendo del caso, la misma enfermedad también puede tomar formas leves o muy graves: transmitida solo por uno de los dos padres, una anomalía de la hemoglobina suele ser benigna, pero la misma anomalía transmitida por ambos padres puede ser muy grave.
Junto a enfermedades hereditarias bien definidas, existe una herencia en el campo, conocida como multifactorial porque depende de muchas variantes genéticas cuyos efectos se suman: terreno alérgico favorable al asma o eccema, terreno favorable a la gota, predisposición a enfermedades infecciosas, enfermedades cardiovasculares o proliferación tumoral.
