Enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de numerosos quistes en la corteza (parte periférica) de ambos riñones, comprometiendo su correcto funcionamiento a más o menos largo plazo.
La enfermedad renal poliquística puede afectar a adultos o, mucho más raramente, a niños. No debe confundirse con la enfermedad renal quística, caracterizada por la existencia de unos pocos quistes renales, sin factor genético conocido y sin efecto sobre la función renal.
ENFERMEDAD POLICÍSTICA DE RIÑONES ADULTOS
Es una enfermedad con transmisión autosómica (por cromosomas no sexuales) dominante: basta con que el gen de la enfermedad sea transmitido por uno de los padres para que se manifieste en el niño.
Signos y diagnóstico
Durante mucho tiempo, la enfermedad no muestra ningún signo. Generalmente comienzan entre los 25 y los 30 años: lumbalgia, presencia de cálculos en el tracto urinario, infecciones del tracto urinario, presencia de sangre en la orina y especialmente hipertensión arterial. Los quistes renales, numerosos y múltiples, se asocian a menudo a quistes del hígado (hablamos de poliquistosis hepatorrenal), o incluso del páncreas. Además, la enfermedad puede complicarse por malformaciones extrarrenales (aneurismas de los vasos cerebrales, anomalías de las válvulas cardíacas). En el examen físico, hay dos riñones grandes abultados; La urografía intravenosa, la ecografía o la tomografía computarizada pueden visualizar quistes. La enfermedad renal poliquística se acompaña de hipertensión arterial, que a veces puede ser un signo de la enfermedad.
Tratamiento y pronóstico
No existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Los quistes, que son microscópicos al nacer, aumentan gradualmente de tamaño con la edad y eventualmente destruyen todo el tejido renal funcional, lo que lleva a insuficiencia renal que requiere hemodiálisis. El trasplante de riñón es la única esperanza a largo plazo, ya que la enfermedad no reaparece en el injerto.
ENFERMEDAD POLICÍSTICA DE RIÑONES INFANTILES
La enfermedad poliquística puede comenzar al nacer o, más a menudo, alrededor de los seis meses de edad o incluso más tarde. Es una enfermedad con transmisión autosómica (por cromosomas no sexuales) recesiva: el gen de la enfermedad debe ser transmitido por ambos padres para que se manifieste en el niño. Esta enfermedad es mucho más grave en niños que en adultos, debido a que el daño renal se asocia luego a la fibrosis hepática (engrosamiento patológico del tejido hepático), que es la causa de muchas complicaciones (hipertensión portal, hemorragias digestivas). El único tratamiento eficaz es el trasplante de hígado y riñón.
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