Written by LA epilepsia mioclónica juvenil, también llamado Síndrome de Janz, consiste en un tipo de epilepsia generalizada, que se caracteriza por movimientos mioclónicos que pueden evolucionar, en determinados casos, a convulsiones generalizadas.
Este trastorno fue descrito por primera vez en 1957 por Janz y Christian, inicialmente llamado «pequeño mal impulsivo». Actualmente, se sabe que es un síndrome genéticamente heterogéneo, ligado a mutación en diferentes genes, como GABRA1 (cromosoma 5q34-q35), CACNB4 (cromosoma 2q22-q23), CLCN2 (cromosoma 3q26) y EFHC1 (cromosoma 6p12-p11). ).
Este trastorno suele afectar a personas de entre 12 y 20 años, con un pico de incidencia entre los 14 y los 16 años, afectando típicamente a ambos sexos por igual, aunque hay informes de un ligero predominio en el sexo femenino.
Las manifestaciones clínicas incluyen convulsiones mioclonales, que involucran temblores en las extremidades o en todo el cuerpo, que son de apariencia involuntaria, con preservación de la conciencia durante las convulsiones. Los pacientes suelen experimentar crisis al despertar, generalmente desencadenadas por la falta de sueño o el estrés. En asociación con la epilepsia mioclónica juvenil, es común observar convulsiones tónico-clónicas generalizadas, con pérdida de conciencia, cambios musculares y liberación de esfínteres.
El diagnóstico se realiza en función de la historia clínica y el estado clínico del paciente, junto con el electroencefalograma (EEG). Durante este examen, se utilizan algunos métodos de activación, con el objetivo de generar ataques epilépticos. Las pruebas de imagen se utilizan para excluir otras lesiones estructurales en el cerebro.
El tratamiento es la medicación, utilizando fármacos anticonvulsivos, capaces de bloquear las mioclonías y, como consecuencia, prevenir la aparición de crisis.
Algunos factores contribuyen a precipitar las crisis y, por tanto, deben evitarse. Entre ellos están:
- Consumo de bebidas alcohólicas;
- La privación del sueño;
- Infecciones
- Estrés;
- Deje de tomar la medicación;
- Estímulos visuales repetitivos.
La enfermedad suele presentar un curso benigno, con posibilidad de controlar las crisis una vez que se ha implementado el tratamiento adecuado. Por lo general, después de cinco años de usar anticonvulsivos, se intenta retirarlos.
Fuentes:
http://www.neuropediatria.org.br/index.php?option=com_content&view=article&id=63:epilepsia-mioclonica-juvenil-qsindrome-de-janzq&catid=46:epilepsias&Itemid=104
http://www.ineuro.com.br/?page_id=830
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=s1676-26492009000200004&script=sci_arttext
