Epistasis – Genética –

El término epistasis, creado por Bateson en 1909, describe una interacción entre genes en la que un alelo de un gen, cuando se expresa, oculta o enmascara la manifestación, o fenotipo, de otro gen. En estos casos, el alelo que actúa inhibiendo se llama epistático y el que sufre la acción inhibidora se llama hipostático. En caso de que el alelo epistático aparezca solo, y solo este alelo sea necesario para manifestar la acción inhibidora, decimos que es epistasis dominante. En el caso de manifestar únicamente la acción inhibidora con el par de alelos, decimos epistasis recesiva.

Proporciones fenotípicas en la epistasis.

Mendel, en sus experimentos, realizó cruces dihíbridos, donde se examinaron simultáneamente dos genes diferentes que controlaban dos rasgos diferentes. Como resultado de las generaciones F2, puede observar una proporción fenotípica de 9: 3: 3: 1. Cuando dos genes están involucrados en el resultado de un solo rasgo, un cruce dihíbrido que involucra estos genes produce una variación de la proporción fenotípica de 9: 3: 3: 1. Veamos los principales a continuación.

En una epistasis dominante, un alelo dominante LOS enmascara la expresión del alelo B. B se expresa solo cuando el par de alelos aa está presente. Por lo tanto, la proporción 9: 3: 3: 1 ahora es 12: 3: 1. Como en el ejemplo usando el color del calabacín, donde el blanco es dominante sobre la presencia de color y el amarillo es dominante sobre el verde.

1. Como en el ejemplo usando el color del calabacín, donde el blanco es dominante sobre la presencia de color y el amarillo es dominante sobre el verde.

AaBb (blanco) x AaBb (blanco)

• AB – 9 blanco
• Ab – 3 blanco
• aB – 3 amarillo
• ab – 1 verde

Relación: 12: 3: 1

En una epistasis recesiva, los alelos recesivos en un locus (aa) enmascara la expresión fenotípica de otro locus génico (cama y desayuno, bebé o bebé), los alelos B expresarse solo cuando el alelo dominante LOS se presenta (Automóvil club británico o aa). La proporción fenotípica es 9: 3: 4. Como en la figura, usando el color del pelaje del ratón como ejemplo, donde la presencia del color es dominante sobre el albino y el gris es dominante sobre el negro.

AaBb (gris) x AaBb (gris)

• AB – 9 gris
• Ab – 3 albino
• aB – 3 negro
• ab – 1 albino

Relación: 9: 3: 4

En epistasis doble recesiva, existe un dominio completo en ambos pares de genes, pero la presencia del par de alelos recesivos en cualquiera de los genes enmascara el efecto del otro gen. En estos casos, la relación es de 9: 7. En la figura, usamos el ejemplo del color de la flor del guisante, donde predomina el púrpura sobre el blanco y predomina el color sobre la ausencia de color.

CcPp (violeta) x CcPp (violeta)

• CP – 9 violeta
• Cp – 3 blanco
• cP – 3 blanco
• cp – 1 blanco

Proporción: 9: 7

En epistasis dominante y recesiva, el alelo dominante del gen LOS en homocigotos o heterocigotos y el par de alelos recesivo bebé del gen B producen el mismo fenotipo. La relación F2 es 13: 3. En el ejemplo, usamos el color de las plumas de pollo, donde la inhibición del color es dominante sobre su presencia y el color es dominante sobre el blanco.

AaBb (blanco) x AaBb (blanco)

• AB – 9 blanco
• Ab – 3 colores
• aB – 3 blanco
• ab – 1 blanco

Proporción: 13: 3

Epistasis dentro de los genes

La epistasis es el foco de estudios en genética, genómica funcional, genética evolutiva y genética cuantitativa. La definición clásica de epistasis corresponde al fenómeno que ocurre dentro del genoma de un organismo, entre genes. También existe epistasis dentro del gen, también conocida como complementación intragénica, cuando una mutación deletérea puede ser compensada por una segunda mutación dentro de ese gen, lo que hace que los aminoácidos dentro de una proteína interactúen y los investigadores lo consideren como uno de los mejores sistemas de prueba. las consecuencias funcionales y evolutivas de la epistasis, especialmente en humanos.

Epistasis de señales

La epistasis de señales es una interacción genética que se produce cuando aparece una nueva mutación, interviniendo, positiva o negativamente, en los efectos de una mutación existente. En estos casos, las combinaciones deletéreas pueden traer juntas condiciones favorables.

En genética evolutiva, especialmente en el estudio de la selección natural, la epistasis de señales es generalmente más importante que la epistasis real. Esto se debe a que la epistasis solo infiere cómo las mutaciones interactúan juntas; por el contrario, la señal de epistasis evalúa si las mutaciones son beneficiosas o perjudiciales para los organismos.

Referencias bibliográficas:
Griffiths, AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Carroll, SB Introducción a la genética. 9. ed. Río de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Miko, I. Epistasis: interacción genética y efectos fenotípicos. 2008. Nature Education 1 (1): 197.

Phillips. PRAÇA Epistasis: el papel esencial de las interacciones genéticas en la estructura y evolución de los sistemas genéticos.. 2008. Nat Rev Genet. 9 (11): 855–867.