Esclerosis tuberosa: causas, síntomas, tratamientos

LA Esclerosis tuberosa (ET) fue descrita por primera vez por Von Recklinghausen en 1862. Su designación deriva del latín (tumor) y del griego (duro). Es una enfermedad rara, con una tendencia evolutiva que puede afectar a ambos sexos de todas las razas y grupos étnicos y alrededor del 50% al 84% de las ocurrencias no tienen antecedentes familiares. ET, también conocido como Síndrome de Bourneville-Pringle o Epilóia, es un trastorno genético y, por tanto, una enfermedad no contagiosa, provocada por anomalías en los genes TSC1 (ET1) o TSC2 (ET2), de los cromosomas 9 y 16, respectivamente, responsables de la codificación de la tuberina y la hamartina. proteínas. Estas proteínas son supresoras de la división celular, por lo que la mutación en el gen ET1 o ET2 provoca una pérdida del control de la división celular y predispone a la formación de tumores.

La ET es una enfermedad autosómica dominante, con alta penetrancia y expresión variada. La ET es sistémica y se presenta en su forma compleja: lesiones que llegan al cerebro, riñones, pulmones, piel y otros órganos. Las manifestaciones cutaneomucosas comienzan en la pubertad y rara vez aparecen al nacer. Las lesiones cutáneas clásicas están formadas por múltiples angiofibromas que suelen localizarse en la cara, similares a un “ala de mariposa” en la región nasomal, presentando consistencia flácida y color rosado pálido. Máculas hipomelanóticas en forma de hoja, fibromas periungueales y lumbosacros completan el cuadro dermatológico. Estas lesiones cutáneas se consideran pequeños tumores ubicados dentro de la dermis. Otras lesiones cutáneas que ocurren en la ET son los harmartomas del tejido conectivo, que pueden ser vasculares, fibrosos o dérmicos. Los fibromas periungueales múltiples o tumores de Koenen son formaciones pediculadas de color rosa que se originan en las esquinas de las uñas y se asemejan histológicamente a los neurofibromas. Los criterios para el diagnóstico de TE fueron propuestos por Gómez (1979). Este sistema de clasificación se basa en aspectos clínicos y de imagen. Los tubérculos de la esclerosis tuberosa son lesiones focales que predominan en la estructura gris y son característicamente pálidas y de una consistencia más firme que la del cerebro, estructuras bien evidenciadas por resonancia magnética nuclear. Los informes de la literatura indican que los tubérculos corticales a menudo son isodensos con el tejido cerebral normal y, por lo tanto, la resonancia magnética es más sensible que la tomografía computarizada, especialmente en adultos jóvenes. Sin embargo, la tríada clásica de la enfermedad consiste en epilepsia, retraso mental y angiofibromatosis facial.

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El Comité Nacional de la Asociación de Esclerosis Tuberosa de los Estados Unidos (NTSA) estableció en 1992 (criterios revisados ​​en 2000) los criterios para el diagnóstico definitivo, probable y sospechado de la enfermedad. Se consideran criterios diagnósticos principales: adenoma sebáceo (angiofibroma facial), fibroma periungueal, más de tres parches cutáneos acrómicos, placa de Shagreen, hamartoma retiniano, angiolipoma renal, linfangiomiomatosis, astrocitoma subependimario de células gigantes, rabdomioma cardíaco, nudo subendinal, tendencia. Se consideran criterios diagnósticos menores: tinción hipocrómica en esmalte dental, hamartomas (pólipos) rectales, quistes renales múltiples, tinción acromática en retina, hamartoma no renal, quiste óseo, líneas de migración radial en la sustancia blanca del cerebro (mínimo de tres líneas) y fibroma gingival. El diagnóstico definitivo se considera en presencia de al menos dos criterios principales o uno mayor y dos menores; diagnóstico probable en presencia de un criterio mayor y menor; y diagnóstico sospechoso en presencia de un criterio mayor o dos o más criterios menores.

No existe cura para la ET, solo tratamiento paliativo. El tratamiento es sintomático y suele ir acompañado de la aplicación de anticonvulsivos para controlar las convulsiones presentes en la mayoría de los casos. El seguimiento fisioterapéutico y psicológico tiene como objetivo una mayor comodidad de la paciente y apoyo familiar, respectivamente, por el pronóstico reservado, y se sugiere la asesoría genética por su carácter autosómico dominante, y el 85% de los embarazos son frustrados.

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