Esferocitosis hereditaria – Enfermedades –

LA esferocitosis hereditaria (EH) es un tipo de anemia, de origen hereditario, que se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos microcíticos e hipercrómicos, con forma esférica, en lugar de forma de disco bicóncava.

Este trastorno es común, con una prevalencia que varía entre las poblaciones, desde 1: 500 a 1: 1000 en Brasil y 1: 5000 en Europa.

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Básicamente, las anomalías encontradas en esta enfermedad son el resultado de defectos heterogéneos en la composición proteica de la membrana plasmática de los eritrocitos. Hay una reducción de la capa de fosfolípidos, lo que conduce a un cambio en la superficie de la membrana. De esta forma, se facilita la entrada de sodio al interior del eritrocito, demandando mucha energía para expulsar este ion de la célula, con el objetivo de mantener la homeostasis.

Al igual que con la esferocitosis no hereditaria, el bazo destruye los glóbulos rojos anormales. Las manifestaciones clínicas de la EH, cuando están presentes, están relacionadas con la condición hemolítica, que incluyen:

  • Palidez y cansancio, relacionados con la anemia;
  • Ictericia, causada por hiperbilirrubinemia;
  • Esplenomegalia.

En casos agudos puede haber hipoxia y kernicterus, especialmente en recién nacidos. En los casos crónicos, en cambio, es posible observar anemia, aumento de la viscosidad sanguínea y esplenomegalia. Además, puede producirse la formación de litiasis biliar pigmentada, debido a la acumulación de detritos resultante de la hemólisis. En pacientes crónicos, determinadas enfermedades o infecciones, cuando se presentan de forma concomitante con EH, pueden provocar un aumento en la degradación de los eritrocitos, provocando síntomas agudos, una afección denominada crisis hemolítica.

El diagnóstico se realiza mediante frotis de sangre periférica y pruebas de laboratorio. El primero revela varios microesferocitos, generalmente con anisocitosis por aumento de reticulocitos (que son células de mayor tamaño) o por deficiencia de vitamina B12 y ácido fólico por aumento de eritropoyesis.

No hay cura para ÉL. Así, el tratamiento tiene como objetivo controlar los síntomas y la progresión de la enfermedad y se realiza básicamente mediante esplenectomía total o parcial.

Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Esferocitose_heredit%C3%A1ria
http://www.actamedicaportuguesa.com/pdf/2003-16/2/065-069.pdf
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-spherocytosis

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