Fibrodisplasia osificante progresiva – Enfermedades

LA fibrodisplasia osificante progresiva, conocido como FOP, consiste en un trastorno genético poco común, autosómico dominante, caracterizado por la formación de huesos en el interior de músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos y cambios congénitos en las extremidades.

En un principio, esta patología se denominó miositis osificante progresiva, es decir, músculos que gradualmente se convierten en huesos. Sin embargo, se descubrió que esta transformación no solo ocurre en los músculos, sino también en otros tejidos conectivos, y luego comienza a recibir el nombre actual.

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Clínicamente, se produce una osificación progresiva del tejido conectivo, que conduce gradualmente a una limitación de la movilidad osteoarticular, lo que resulta en una malformación del hallux (hallux valgus), microdactilia y clinodactilia, hinchazón dolorosa de la región cervical y torácica. Así, el paciente adopta una postura limitada, sin poder siquiera sentarse, hecho que caracteriza una forma avanzada del trastorno, y que ahora se denomina síndrome del «hombre de piedra». En este punto, el paciente progresa rápidamente hasta la muerte, debido a la restricción respiratoria.

El diagnóstico se realiza en base a la presencia de los siguientes criterios:

  • Malformaciones congénitas del hallux del pie;
  • Osificación endocondral heterotópica;
  • Progresión del trastorno en patrones anatómicos y temporales bien definidos.

Aunque las pruebas de laboratorio no son de gran importancia para el diagnóstico de FOP, en casos agudos puede mostrar un ligero aumento en la velocidad de sedimentación globular (VSG). La confirmación del diagnóstico clínico se puede realizar mediante exámenes clínicos y radiografías que apunten al hueso heterotópico en el cuerpo. Las pruebas de función pulmonar comúnmente muestran cambios ventilatorios restrictivos y volumen pulmonar reducido, debido al desarrollo de hueso heterotópico.

No existe cura para la FOP. El tratamiento tiene como objetivo minimizar los síntomas y prevenir la progresión de esta condición, utilizando fármacos y previniendo la aparición de traumatismos, ya que pueden acelerar la osificación heterotópica, se debe evitar cualquier tipo de traumatismo, tanto causado como accidental.

Fuentes:
http://www.rb.org.br/detalhe_artigo.asp?id=1456
http://www.scielo.br/pdf/rb/v38n1/23370.pdf
http://en.wikipedia.org/wiki/Fibrodisplasia_ossificador_progressiva
http://www.ortopediatrica.com.br/aagkujahdbuahdilwgemigetdaldtenhdtgajutiejhgtmoiuyubgtuilojutgtuuooistghiunolsgsstred2aksbgt8wjsikhol/imprensa/douglas_5112009_13126.pdf

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