Fibrosis quística: causas, síntomas y tratamientos

LA fibrosis quística, también conocido como fibrosis quística o mucoviscidosis, es una enfermedad genética autosómica (no ligada al cromosoma X) recesiva, caracterizada por una alteración en las secreciones de las glándulas exocrinas.

Su incidencia varía según las etnias. En Estados Unidos, por ejemplo, donde la variedad étnica es grande y la calidad de los estudios estadísticos proporciona datos comparativos, esta enfermedad, que afecta a un mayor porcentaje de individuos blancos, provoca la muerte de 1 de cada 2500 bebés blancos y 1 de cada 17000 bebés. . de la raza negra, mientras que entre los asiáticos, es raro.

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El nombre de fibrosis quística se refiere a la característica de curación (fibrosis) y la formación de quistes en el páncreas. La secreción de las glándulas exocrinas se vuelve espesa o sólida y puede obstruir completamente la glándula. En el sistema respiratorio, las glándulas responsables de la producción de moco producen secreciones anormales que obstruyen las vías respiratorias, creando un ambiente propicio para la proliferación de bacterias. Las glándulas sudoríparas, las glándulas parótidas y las glándulas salivales producen líquidos que tienen un contenido de sal más alto de lo normal.

En las personas con esta enfermedad, las enzimas pancreáticas, que deberían ayudar en la digestión de los alimentos grasos, no se liberan en la luz intestinal. De esta forma, la comida se digiere mal y las heces pueden volverse voluminosas, espesas, fétidas y grasosas. Además de dicho, los problemas respiratorios también están presentes. Las secreciones bronquiales espesas obstruyen las vías respiratorias inferiores y provocan inflamación. A medida que avanza la enfermedad, las paredes bronquiales se vuelven más gruesas, las vías respiratorias se llenan de secreciones infectadas, algunas áreas del pulmón se contraen (atelectasia) y hay una vida adenopatía. Estos cambios terminan reduciendo la capacidad de oxigenación de la sangre pulmonar.

La mayoría de los niños con fibrosis quística son remitidos al médico con quejas de tos, sibilancias e infecciones del tracto respiratorio. La tos, que es el síntoma más común, se acompaña de náuseas, vómitos y alteraciones del sueño. Los adolescentes, en cambio, presentan retraso en el crecimiento y pubertad. En los adultos, las complicaciones pueden ser: colapso pulmonar (neumotórax), tos con sangre e insuficiencia cardíaca. Las infecciones también son un problema importante. La bronquitis y la neumonía recurrente debilitan cada vez más los pulmones. La muerte suele ser el resultado de una combinación de insuficiencia respiratoria y cardíaca causada por la enfermedad pulmonar subyacente.

Aproximadamente del 2% al 3% de las personas afectadas por esta enfermedad desarrollan diabetes y son insulinodependientes, debido a la fibrosis pancreática que hará que este órgano ya no produzca suficiente insulina. La obstrucción de los conductos biliares provoca inflamación del hígado y, en última instancia, cirrosis. Esto, a su vez, puede resultar en un aumento de la presión en las venas que llegan al hígado, dando lugar a una dilatación de las venas en el extremo inferior del esófago y la consecuente ruptura y sangrado interno.

Es muy común que las personas con fibrosis quística tengan problemas de fertilidad. Aproximadamente el 98% de los hombres adultos no producen espermatozoides o los producen en pequeñas cantidades, debido al desarrollo alterado de los conductos deferentes. En las mujeres, en cambio, las secreciones cervicales son extremadamente viscosas, lo que provoca una reducción de la fertilidad.

El diagnóstico en recién nacidos se puede realizar mediante una gota de sangre (prueba del “pie meñique”), recogida en un trozo de papel de filtro, en el que se observará la concentración de la enzima tripsina. Sin embargo, esta no es una evidencia concluyente para el diagnóstico de fibrosis quística. En las personas mayores, el médico diagnostica esta enfermedad cuando la persona tiene un cambio respiratorio persistente o insuficiencia pancreática o ambos. Los antecedentes familiares de fibrosis quística también contribuyen al diagnóstico. La confirmación se realiza a través de la prueba de sudor, donde se mide la concentración de cloruro, y se confirma la sospecha cuando esta concentración está por encima del nivel normal.

El tratamiento tiene como objetivo solucionar los síntomas y las deficiencias provocadas por la enfermedad. El uso de enzimas pancreáticas y la adaptación de la dieta ayudan a la digestión. En cuanto a problemas relacionados con el sistema respiratorio, los antibióticos se utilizan en casos de infección o incluso de forma preventiva. Los broncodilatadores también pueden aliviar la dificultad para respirar que afecta a algunas personas con fibrosis quística. Los medicamentos que hacen que las secreciones sean más delgadas y mucolíticas, que ayudan a eliminar el exceso de moco de los pulmones, también pueden contribuir al tratamiento de esta enfermedad. También contribuyen los ejercicios aeróbicos, la fisioterapia respiratoria y el drenaje postural, ya que facilitan la eliminación del exceso de moco de las vías respiratorias.

Fuentes:
http://www.manualmerck.net/?id=69
http://en.wikipedia.org/wiki/Fibrose_cystic
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?201
http://www.fibrosecistica.com/

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