fibrosis quística o fibrosis quística o enfermedad fibroquística del pulmón y el páncreas

Terapia genética
Terapia genética

Enfermedad hereditaria caracterizada por viscosidad anormal del moco secretado por las glándulas pancreáticas y bronquiales.

Frecuencia y causa

La fibrosis quística afecta principalmente a sujetos de raza blanca (tipo caucásico). Afecta a uno de cada 2000 a 2500 nacimientos viables. Es una enfermedad hereditaria autosómica (el gen portador se encuentra en los cromosomas no sexuales) recesiva (el gen mutado debe recibirse del padre y la madre para que se desarrolle la enfermedad). El gen en cuestión, llamado CFTR, aislado en 1989, se encuentra en el cromosoma 7.

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Signos y síntomas

Como las secreciones mucosas, que son demasiado viscosas, no fluyen bien en los conductos naturales, se producen dilataciones quísticas e incluso obstrucciones.

Las manifestaciones pueden comenzar en el nacimiento con obstrucción intestinal del recién nacido, retraso en la evacuación del meconio, ictericia (por obstrucción de las vías biliares) o una obstrucción de los pequeños bronquios que puede provocar dificultad respiratoria. Pero generalmente son los problemas respiratorios infecciosos en los bebés los que primero llaman la atención: tos persistente, bronquitis recurrente, enfisema que progresa a insuficiencia respiratoria temprana. Unos años más tarde aparece una congestión mucopurulenta permanente, luego una distensión del tórax, un hipocratismo digital (uñas agrandadas y curvadas) y una cianosis de las extremidades. La gravedad de las manifestaciones respiratorias está relacionada con la infección pulmonar por diversos gérmenes, como Staphylococcus aureus y el bacilo piocianico.

Además del daño respiratorio, existen manifestaciones digestivas: el 85% de los sujetos que padecen fibrosis quística tienen insuficiencia pancreática, que generalmente resulta en diarrea crónica, con emisión de heces grasosas. Esta diarrea persistente explica la pérdida de peso que se observa en los niños cuyo apetito no se debilita, además de episodios de infección respiratoria. Si la fibrosis pancreática se propaga, lo que es raro, a los islotes de Langerhans (grupos de células pequeñas responsables de la secreción de insulina por el páncreas), puede provocar diabetes insulinodependiente. El daño hepático se observa con menos frecuencia, lo que a veces conduce a cirrosis, daño biliar (litiasis) o miocardiopatía. La infertilidad en los niños y la subfertilidad en las mujeres debido a una anomalía del moco cervical son comunes.

Diagnóstico y evolución

Estos diferentes síntomas indican la probabilidad de la enfermedad. Desde 2003, se ha realizado un cribado neonatal sistemático en Francia mediante el análisis de tripsina inmunorreactiva en una muestra de sangre complementada, si es necesario, con una búsqueda de la mutación responsable de la fibrosis quística. La prueba del sudor muestra un nivel anormalmente alto de cloro y sodio en el sudor. El diagnóstico es luego confirmado por el estudio genético que busca las múltiples mutaciones posibles, siendo la más frecuente el tipo delta F508. La enfermedad progresa más o menos rápidamente a insuficiencia respiratoria grave, a menudo mortal en ausencia de un trasplante de pulmón. Más raramente, la gravedad de la enfermedad es menor, con formas poco progresivas.

Procesando

Desde 2003, los pacientes son atendidos por centros de recursos y habilidades para la fibrosis quística (CRCM), fortaleciendo la estrecha colaboración entre un equipo hospitalario multidisciplinar –especialmente especializado en pediatría y neumología–, el médico tratante, fisioterapeutas y enfermeras a domicilio. Se trata de permitir que el niño permanezca el mayor tiempo posible en su familia y de apoyarlo así como posibles cuidados restrictivos. Posteriormente, se harán esfuerzos para facilitar la integración educativa y profesional del paciente.

El primer objetivo del tratamiento es mantener un estado nutricional satisfactorio. La administración de extractos pancreáticos, una dieta hipercalórica e hipolipídica, más raramente una dieta por sonda gástrica o por infusiones, ayudan a compensar las deficiencias. En climas cálidos, la absorción de tabletas de NaCl previene la deshidratación.

El tratamiento también incluye cuidados respiratorios. Tiene como objetivo drenar las secreciones a través de la tos, para mantener las vías respiratorias en la máxima permeabilidad. Las sesiones de fisioterapia respiratoria permiten que el niño obtenga una tos eficaz y controlada. El uso de aerosoles de R-DNAsa puede facilitar la respiración al promover la expectoración. En los casos más graves, se puede utilizar la oxigenoterapia a largo plazo.

El tercer eje principal del tratamiento es la antibioticoterapia rigurosamente adaptada a los gérmenes de superinfección bronquial detectados durante los análisis bacteriológicos. Un trasplante de pulmón (de ambos pulmones o bloqueo cardiopulmonar) es un remedio reservado para pacientes con insuficiencia respiratoria muy grave.

Proyección y perspectiva

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