Written by LA fiebre mediterránea familiar (FFM) consiste en una rara enfermedad genética autosómica recesiva, que se caracteriza por brotes recurrentes de fiebre, junto con dolor abdominal y / o torácico y / o dolor e hinchazón de las articulaciones.
Esta patología afecta especialmente a personas del Mediterráneo y Oriente Medio, como judíos (especialmente sefardíes), árabes, turcos, armenios, libaneses, griegos e italianos, aunque hay informes de casos en personas de otros lugares.
La investigación ha demostrado que la FMF es el resultado de un defecto genético en el cromosoma 16. El gen MEFV lleva el código genético de una molécula conocida como pirina, que está relacionada con la regulación del proceso de inflamación. Hasta la fecha, se han identificado más de 50 mutaciones distintas en este gen. Aunque aún no se conoce el mecanismo por el cual esta mutación conduce a FMF, existe la hipótesis de que los individuos con esta patología no sintetizan la proteína pirina y, por tanto, las respuestas inflamatorias no están reguladas.
Típicamente, las manifestaciones clínicas de esta enfermedad aparecen en la infancia y en el 90% de los casos se manifiestan antes de los 18 años. Los signos y síntomas se denominan colectivamente ataques. Las manifestaciones clínicas más frecuentes incluyen:
- Fiebre repentina, que varía de 37,8 ° C a 40 ° C;
- Dolor abdominal, que muestra todos los signos de peritonitis y dolor agudo como en el caso de la apendicitis;
- Hinchazón de las articulaciones;
- Problemas intestinales, generalmente estreñimiento seguido de diarrea;
- Mialgia;
- Dolor de pecho, debido a la presencia de pleuritis y pericarditis;
- Dolor en el escroto, que ocurre en aproximadamente el 5% de los casos debido a la inflamación de la túnica vaginal.
La aparición de ataques es esporádica, aunque algunas personas con esta enfermedad informan que la actividad física intensa y el estrés precipitan sus ataques.
No existe una prueba específica para diagnosticar la FMF. El diagnóstico se realiza en base a la historia de ataques típicos, principalmente en individuos del Mediterráneo y Oriente Medio o sus descendientes. Los análisis de sangre realizados durante los ataques pueden mostrar un aumento en ciertos marcadores que apuntan a una condición inflamatoria en su cuerpo. También existe la opción de realizar pruebas genéticas; sin embargo, estas pruebas no evalúan todas las mutaciones genéticas asociadas con la enfermedad.
Hasta ahora no existe cura para la FFM. El tratamiento más eficaz para esta enfermedad es el uso de colchicina, un medicamento que se usa para prevenir la recurrencia de los ataques. Este medicamento ayuda a reducir la inflamación y la dosis diaria debe ser de 1-2 mg. Una pequeña proporción de pacientes (5-10%) no responde al tratamiento exclusivo con colchicina, que debe asociarse con anakinra.
Fuentes:
http://www.printo.it/pediatric-rheumatology/information/Brasil/14.htm
http://www.fleury.com.br/Medicos/SaudeEmDia/Artigos/Pages/sindromes-febris-periodicas-hereditarias.aspx
http://en.wikipedia.org/wiki/Familial_Mediterranean_fever
