Frutosemia: causas, síntomas y tratamientos

LA fructemia es un trastorno genético, de carácter autosómico recesivo, caracterizado por el error innato del metabolismo de la fructosa, debido a la deficiencia de la enzima aldolasa B.

Las personas con este trastorno no muestran síntomas hasta que comen alimentos que contienen fructosa (como frutas y verduras). Cuando este último ingresa al organismo, la deficiencia de la enzima aldolasa B conduce a la acumulación de fructosa-1-fosfato, que a su vez afecta la gluconeogénesis y la regeneración del trifosfato de adenosina (ATP).

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Las manifestaciones clínicas incluyen:

  • Náusea;
  • Vómitos
  • Agitación;
  • Palidez;
  • Transpiración;
  • Temblores
  • Letargo.

La afección puede progresar a apatía, convulsiones e incluso coma, si el diagnóstico es tardío.

El diagnóstico se realiza mediante una prueba de tolerancia a la fructosa, en la que una carga de fructosa oral conduce, en primer lugar, a una disminución del fosfato sérico y, por tanto, a una disminución de la glucosa plasmática. Además, también se pueden realizar dosificaciones de aldolasa y pruebas genéticas.

El único tratamiento eficaz es la suspensión permanente del consumo de alimentos que contengan fructosa, a los que hay que mentir durante toda la vida. La dieta debe complementarse con vitamina C, ya que la mayoría de los alimentos ricos en este nutriente se eliminarán de la dieta.

Fuentes:
http://cyberdiet.terra.com.br/frutosemia-5-1-4-414.html
http://www.hepcentro.com.br/frutosemia.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Hereditary_fructose_intolerance

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