Genómica – Genética y Bioquímica

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LOS genómica es una rama de la genética bioquímica que engloba cualquier estudio del genoma. La genómica es la extensión de la tecnología al análisis global de ácidos nucleicos presentes en un núcleo, una célula, un organismo o un grupo de especies relacionadas.

El genoma es el conjunto de genes de un organismo. El estudio de los genomas comenzó utilizando tecnología de ADN para expandir el concepto de mapeo genético. Al completar el mapeo genético cromosómico, las puertas comenzaron a abrirse para la investigación de genes individuales. Un proyecto de genoma, después de seleccionar la especie para mapear su genoma, sigue estos pasos: secuenciación del ADN, ensamblaje de la secuencia obtenida para crear una representación del cromosoma original, anotación y análisis de las estructuras y genes encontrados.

La secuenciación del primer genoma que se completó fue de una bacteria, Influenza por Haemophilus, en 1995. Desde entonces se han secuenciado numerosos genomas procarióticos y también algunos eucarióticos. El proyecto del genoma humano se fundó en 1990 bajo el liderazgo de James Watson, uno de los autores del modelo estructural de doble hélice del ADN. El proyecto contó con la participación de varios investigadores y centros de investigación, y en 2003 se anunció que el proyecto se había completado con la secuenciación del 99% del genoma humano con una precisión del 99,99%.

El genoma humano se presenta en 23 pares de cromosomas, siendo 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Tras secuenciar el genoma humano, se sabe que está compuesto por aproximadamente 25.000 genes, que constituyen algo más del 20% del material genético humano total. Es a través del análisis del genoma que comprendemos varias enfermedades genéticas humanas. El proyecto del genoma humano ha descubierto hasta ahora más de 1800 genes de enfermedades. Los análisis genómicos pueden proporcionar información sobre la susceptibilidad de un individuo y los patrones genómicos de protección contra ciertas enfermedades, y pronto pueden formar la base para el tratamiento médico personalizado y la prevención.

investigación genómica

LOS Genómica funcional utiliza los datos producidos por análisis genómicos para describir funciones e interacciones de genes y proteínas. El enfoque de la genómica funcional es comprender las funciones del ADN a través de genes, transcripción, traducción e interacciones proteína-proteína. Las técnicas más utilizadas en esta área son el análisis de expresión diferencial (Pantalla diferencial – DD), el análisis en serie de la expresión génica (Análisis en serie de la expresión genética – SAGE) y microarrays de ADN (Microarrays).

LOS genómica estructural estudia la organización y estructura de los genes y puede describir la estructura tridimensional de cada proteína codificada por un genoma determinado. Este enfoque basado en el genoma permite la determinación de la estructura mediante una combinación de enfoques experimentales y de modelado.

LOS Metagenómica o genómica ambiental es el estudio de los metagenomas, el ADN total de los microorganismos presentes en las muestras ambientales. Hay dos elementos principales de la investigación metagenómica: el análisis de la diversidad microbiana no cultivable y el análisis funcional de genes de organismos presentes en el entorno de interés.

LOS epigenómica es el estudio del conjunto de cambios epigenéticos en el material genético de una célula. Y la epigenética es el estudio de cambios en la expresión génica que son hereditarios pero que no implican un cambio en la secuencia del ADN.

Referencias bibliográficas:
Griffiths, AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Carroll, SB Introducción a la genética. 9. ed. Río de Janeiro: Guanabara Koogan, 2009.

Pereira, JMS Complementos de biología molecular. 2011. Disponible en:

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