Written by LA hemocromatosis es una enfermedad caracterizada por la aparición de depósitos de hierro en los tejidos como consecuencia de su exceso en el organismo. Los principales sitios de depósito son el hígado, el páncreas, el corazón y la glándula pituitaria, lo que puede resultar en la pérdida gradual de sus funciones.
La hemocromatosis puede ser de dos tipos: hereditaria o secundaria.
Hemocromatosis hereditaria primaria
Este tipo de hemocromatosis es la enfermedad genética más común entre la población caucásica y afecta hasta 1 de cada 200 personas de ascendencia nórdica o celta. Es el resultado de la herencia de dos copias defectuosas de un gen.
Se caracteriza por la absorción excesiva de hierro de la dieta. El hierro ingresa al cuerpo a través de los alimentos. Cuando su nivel en el organismo se encuentra dentro del rango normal, la absorción intestinal de hierro disminuye para evitar su acumulación. En pacientes con hemocromatosis se altera el mecanismo regulador de la absorción, por lo que el organismo sigue absorbiendo hierro, independientemente de los depósitos, lo que genera una sobrecarga de este elemento al organismo.
Hemocromatosis secundaria
Este tipo de hemocromatosis es causado por otra patología. Las principales causas son las hemoglobinopatías, como las anemias portadoras de hierro, la talasemia mayor y la anemia megaloblástica. En estos casos, se produce una destrucción crónica de glóbulos rojos, lo que provoca la liberación de hemoglobina rica en hierro al torrente sanguíneo, lo que lleva a la acumulación de este elemento en los mismos órganos afectados por la hemocromatosis hereditaria.
Otra causa es la administración excesiva de hierro, que puede ocurrir por la necesidad de varias transfusiones de sangre, la automedicación o el tratamiento incorrecto de la anemia.
Las manifestaciones clínicas se dividen en dos grupos. Algunos se llaman síntomas tempranos, lo que indica que la afección está al principio y, si se trata, el paciente sanará. Estos síntomas incluyen fatiga y malestar abdominal, junto con leves cambios en las enzimas hepáticas (transaminasas). Los síntomas posteriores son impotencia sexual, hiperpigmentación cutánea, artritis, diabetes y cirrosis hepática. Estos dos últimos síntomas son irreversibles. Sin embargo, pueden mejorar si se tratan adecuadamente.
El diagnóstico se realiza mediante análisis de sangre, cuantificando los niveles de transferrina. Cuando estos niveles son superiores al 45%, la prueba debe repetirse. Si se confirma el valor superior al 45%, es necesario cuantificar los niveles de ferretina. Cuando ambas pruebas están elevadas, el médico puede ordenar una prueba genética para detectar hemocromatosis. La biopsia hepática está indicada solo en los casos en los que existe sospecha de daño hepático (fibrosis hepática o cirrosis hepática).
El tratamiento es sencillo. Se basa en la eliminación del hierro mediante flebotomías (o hemorragias). Hay dos tipos de tratamiento:
- Tratamiento intensivo: debe realizarse con flebotomías de 400 a 500 cc de sangre, semanalmente, mientras que la ferretina sea mayor de 20 ng / ml y el hematocrito mayor del 35%.
- Tratamiento de mantenimiento: realizado de 3 a 4 veces al año, con flebotomías de 400 cc de sangre por el resto de su vida.
Fuentes:
http://en.wikipedia.org/wiki/Hemochromatosis
http://www.hepcentro.com.br/hemocromatose.htm
http://www.einstein.br/espaco-saude/nutricao/Paginas/hemocromatose-excesso-de-ferro-e-prejudicial.aspx
http://www.hermespardini.com.br/atual_manual/pdf_genetica_novos_exames/HEMOCROMATOSE_HEREDITARIA.pdf
http://www.spg.pt/download.php?path=publicacoes&filename=Oquee_Hemacromatose.pdf
