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Enfermedad metabólica resultante de la acumulación de hierro en los tejidos del cuerpo.
Diferentes tipos de hemocromatosis.
Se hace una distinción entre la hemocromatosis primaria, que suele ser hereditaria, y la hemocromatosis secundaria, que sigue a otra enfermedad.
Hemocromatosis primaria se debe a una mala regulación de la absorción de hierro en el intestino. Se trata de un conjunto de enfermedades hereditarias raras (la mayoría de las veces transmitidas de forma recesiva) y que, en Francia, son más frecuentes en familias de origen bretón. La principal mutación, más frecuente en personas del norte de Europa, es la que afecta al gen HFE (un gen del sistema HLA); se vuelve escaso a medida que la población considerada es más austral. Es posible el diagnóstico precoz de la enfermedad.
Hemocromatosis secundaria puede estar relacionado con el alcoholismo crónico y especialmente con las transfusiones repetidas, cada litro de sangre proporciona 500 miligramos de hierro.
Signos y síntomas
El almacenamiento excesivo de hierro conduce a múltiples anomalías. En el hígado, causa cirrosis y promueve el desarrollo de cáncer. En el páncreas, interrumpe la secreción de insulina, lo que conduce al desarrollo de diabetes mellitus; También aparecen otras anomalías endocrinas, por daño a la glándula pituitaria (deficiencia de gonadotropinas y TSH) y corteza suprarrenal. En el corazón, la acumulación de hierro afecta el funcionamiento del miocardio y puede provocar insuficiencia cardíaca. La afectación de la piel se manifiesta por hiperpigmentación (apariencia bronceada) o una coloración gris de la piel.
Diagnóstico
La hemocromatosis se busca sistemáticamente en una persona politransfundida y como parte de una investigación genética realizada en una familia en la que uno de los miembros tiene la mutación responsable.
El diagnóstico se sugiere por un aumento en el nivel de hierro sérico y un aumento en el coeficiente de saturación de siderofilina (más del 50%). Se confirma midiendo la carga tisular de hierro, ya sea mediante biopsia hepática o mediante resonancia magnética (RM), una técnica menos invasiva que la anterior.
Procesando
El tratamiento de la hemocromatosis implica sangrado regular en pacientes que no están anémicos; estos siguen siendo el método más eficaz para eliminar el exceso de hierro. Sin embargo, en pacientes politransfundidos, este tratamiento no es posible. Administrada en dosis elevadas y preferiblemente por vía subcutánea mediante una bomba portátil, la deferoxamina (quelante de hierro) retrasa el proceso de sobrecarga de hierro aumentando su eliminación urinaria y digestiva. Se han desarrollado y comercializado otras moléculas activas por vía oral.
