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Enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X, caracterizada por un trastorno de la coagulación sanguínea y hemorragia, a menudo prolongado. La hemofilia se transmite de forma recesiva y está relacionada con el sexo: el gen infractor está en uno de los dos cromosomas X de la madre y solo los niños desarrollan la enfermedad. Las chicas no lo presentan (salvo, en ocasiones, de pequeñas molestias). Una mujer portadora del gen de la enfermedad tendrá la mitad de sus hijos con hemofilia y la mitad de sus hijas portadoras del gen, y los demás niños, niñas o niños, saldrán ilesos. Por el contrario, un paciente masculino con hemofilia transmite el gen anormal a todas sus hijas, que se convierten en portadoras del gen, pero sus hijos se salvan. Hay dos tipos de hemofilia: la hemofilia A, que representa el 80% de los casos, relacionada con una deficiencia de factor VIII; hemofilia B (20% de los casos), por deficiencia de factor IX. La hemofilia causa hemorragias cuya repetición y gravedad son proporcionales a la extensión de la deficiencia de factor VIII o IX en sangre. En formas ligeras, cuando el nivel sanguíneo de factor VIII o IX es superior al 5%, las hemorragias solo son de temer durante operaciones quirúrgicas o extracciones dentales. En formas moderadas, donde el nivel sanguíneo de factor VIII o IX varía entre 1 y 5%, las hemorragias son causadas por traumatismos, caídas. En formas severas, cuando el nivel en sangre de factor VIII o IX es inferior al 1%, el sangrado se produce de forma espontánea en todo el cuerpo, provocando derrames en los músculos, debajo de la piel (hematomas) y en las articulaciones (hemartrosis). El sangrado interno puede hacer que aparezca sangre en la orina (hematuria). El diagnóstico se confirma midiendo el nivel de factores sanguíneos VIII y IX. También se puede establecer antes del nacimiento: a partir de las 10mi semana de embarazo, una muestra de vellosidades coriónicas (futura placenta) permite el análisis genético del feto. A las 18 o 20 semanas de embarazo, el análisis de una muestra de sangre fetal en el cordón umbilical permite la misma investigación. El sangrado se detiene con sustancias coagulantes y, si es necesario, la pérdida de sangre se compensa con una transfusión. Se realiza una inyección de concentrado de factor VIII liofilizado y calentado, o de factor IX calentado. Los hemofílicos pueden tomar dosis preventivas de concentrado regular de factor VIII o IX. El riesgo de transmisión a través de la sangre de varios virus ha cambiado los métodos de tratamiento con el uso de adyuvantes como la desmopresina o DDAVP y antifibrinolíticos como el ácido aminocaproico. Hoy en día, el riesgo de transmisión del virus del SIDA se elimina en gran medida (menos de 1 en 1 millón) mediante el tratamiento antivírico aplicado a los hemoderivados. El riesgo de transmisión de la hepatitis C persiste y se estima en menos de 1 caso por cada 100.000 transfusiones. Se estima que la transmisión del virus de la hepatitis B está entre 1 de cada 10.000 y 1 de cada 30.000, pero se puede prevenir mediante la vacunación. La producción de factor VIII por ingeniería genética ahora protege contra la transmisión viral. Los cambios articulares causados por la hemartrosis requieren rehabilitación ortopédica. Los riesgos que corren los hemofílicos justifican que, antes de concebir, a una mujer que pertenece a una familia de hemofílicos se le compruebe si es o no portadora del gen de la enfermedad. Ver : factor VIII. Viviendo con hemofilia
Viviendo con hemofilia Para que los pacientes con hemofilia puedan llevar una vida lo más normal posible, los centros especializados ofrecen formación en los riesgos, tratamiento y prevención de esta enfermedad: reconocimiento de síntomas hemorrágicos, tratamiento preventivo a domicilio, asesoramiento genético. El equipo médico de estos centros incluye un hematólogo, una enfermera, un fisioterapeuta y un trabajador social. Además, hay un dentista, un psicólogo, un ortopedista y un asesor genético. Un laboratorio de hemostasia local y un centro de transfusión de sangre brindan soporte técnico. En estos centros, la enfermera enseña al paciente cómo inyectarse los productos sustitutos él mismo. Los niños se familiarizan con esta práctica desde muy temprano (alrededor de los 8 o 10 años). Se deben tomar ciertas precauciones en la vida diaria de los hemofílicos: evitar golpes y caídas; Preferiblemente elija camisas de manga larga, chaquetas y pantalones acolchados, zapatos que apoyen los tobillos; Lleve un botiquín de farmacia que contenga el equipo de infusión. Las extracciones dentales se realizan en un entorno hospitalario. No está prohibida la práctica de un deporte. Sin embargo, debido al riesgo de lesión articular, se deben evitar los deportes violentos o peligrosos: artes marciales, esgrima, paracaidismo, buceo, fútbol, equitación, etc. Por otro lado, están calificados como deportes de bajo riesgo, siempre que se practiquen con el equipo adecuado, natación, golf, tenis, voleibol y baloncesto (con rodilleras y zapatos altos), patinaje sobre ruedas (con casco y rodilleras), cross -esquí de campo, ciclismo (con casco y asiento bien ajustado), carrera (con zapatos que tienen soporte para el arco). En el nivel educativo, solo los oficios manuales están excluidos de la orientación profesional. Además, se recomienda informar a la escuela sobre la enfermedad del niño. Los viajes y los viajes también son posibles: de hecho, suele haber un centro para hemofílicos en los hospitales universitarios de las grandes ciudades. Su lista se puede obtener de las asociaciones nacionales de hemofílicos. Cuando viaje, debe proporcionar una carta del médico que contenga información esencial y recomendaciones de tratamiento.
Diferentes tipos de hemofilia.
Signos y síntomas
Diagnóstico
Tratamiento y prevención
