Written by Hemoglobinopatía es un término que abarca un amplio abanico de patologías provocadas por un cambio en la hemoglobina, una proteína presente en los eritrocitos.
La molécula de hemoglobina (Hb) es un tetrámero compuesto por dos tipos de cadenas de globina, cada una de las cuales está unida a un grupo hemo, que tiene el ion hierro en su centro. La Hb es responsable de transportar oxígeno de los pulmones a los tejidos y dióxido de carbono de los tejidos a los pulmones.
Los defectos que pueden ocurrir durante la producción de Hb pueden ser de dos tipos diferentes. Pueden ocurrir anomalías estructurales, como resultado de cambios que sufren los aminoácidos que componen la cadena de globina, o pueden deberse a una síntesis desequilibrada, presentando cantidades alteradas de las cadenas de globina.
Hasta la fecha, se han identificado más de 300 defectos estructurales de la Hb, siendo la anemia de células falciformes la más conocida. En el caso de defectos en la tasa de producción de cadenas de Hb, las más conocidas son las talasemias (alfa o beta talasemias, que varían según la cadena que se vio afectada).
Cuando la hemoglobina es inestable, puede haber varias consecuencias:
- Reducción de la afinidad por el oxígeno: resulta en deficiencia de oxígeno en los tejidos.
- Mayor afinidad por el oxígeno: ocurre en casos raros.
- Metahemoglobina: en esta situación, la Hb presenta el ion férrico en estado oxidado o en lugar del ferroso.
- Hemoglobina inestable: los llamados cuerpos de Heinz se forman dentro de los glóbulos rojos.
- Cristalización;
- Hoz.
Las manifestaciones clínicas varían según el tipo de hemoglobinopatía. La mayoría de las hemoglobinopatías provocan anemia, que varía de leve a moderada y, en algunos casos, puede haber anemia hemolítica. En algunos casos, los pacientes también son más susceptibles a las infecciones, que pueden provocar sepsis. El dolor generalizado causado por la obstrucción de vasos pequeños también puede estar presente y conducir a una función deficiente de varios órganos y tejidos.
Existen algunas pruebas de laboratorio capaces de identificar hemoglobinopatías, como:
Aunque no existe cura para las hemoglobinopatías, las medidas de tratamiento implican controlar la anemia, prevenir las crisis hemolíticas y las infecciones. La adopción de estas medidas aumenta significativamente la calidad y la esperanza de vida del paciente. El asesoramiento genético también es importante para los padres en el caso de futuros embarazos.
Fuentes:
http://www.ameo.org.br/interna2.php?id=37
http://www.cehmob.org.br/hemoglobinopatias/hemoglobinopatias.htm
http://en.wikipedia.org/wiki/Hemoglobinopathy
http://www.facenf.uerj.br/v13n3/v13n3a06.pdf
